La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità e ingrossamento della tiroide, con conseguente comparsa di gozzo. Questa malattia si sviluppa durante l'infanzia.
La sindrome di Pendred non ha cura, ma ci sono alcuni farmaci che possono aiutare a regolare i livelli degli ormoni tiroidei nel corpo o alcune tecniche per migliorare l'udito e il linguaggio.
Nonostante i limiti, l'individuo con sindrome di Pendred può condurre una vita normale.
I sintomi della sindrome di Pendred
I sintomi della sindrome di Pendred possono essere:
- Perdita dell'udito;
- gozzo;
- Difficoltà nel parlare o nel dumbing;
- Mancanza di equilibrio
La sordità nella sindrome di Pendred è progressiva, inizia subito dopo la nascita e peggiora nel corso degli anni. Per questo motivo, lo sviluppo della lingua durante l'infanzia è complicato ei bambini spesso diventano muti.
Il gozzo deriva da problemi nel funzionamento della tiroide, che portano a cambiamenti nei livelli di ormoni nel corpo, che possono portare a ipotiroidismo negli individui. Tuttavia, sebbene questi ormoni influenzino la crescita degli individui, i pazienti con questa malattia hanno uno sviluppo normale.
Diagnosi della sindrome di Pendred
La diagnosi di Sindrome di Pendred può essere eseguita attraverso l'audiometria, un test che aiuta a misurare la capacità dell'essere umano di ascoltare; imaging a risonanza magnetica per valutare il funzionamento dell'orecchio interno o test genetici per identificare la mutazione nel gene responsabile dell'insorgenza di questa sindrome. Anche il test della funzionalità tiroidea può essere utile per confermare questa malattia.
Trattamento della sindrome di Pendred
Il trattamento della sindrome di Pendred non cura la malattia, ma aiuta a controllare i sintomi presentati dai pazienti.
Nei pazienti che non hanno ancora completamente perso l'udito, è possibile collocare apparecchi acustici o impianti cocleari per recuperare parte dell'udito. Il miglior specialista da consultare in questi casi è l'otorinolaringoiatra. Le sessioni di logopedia e logopedia possono aiutare a migliorare il linguaggio e la parola negli individui.
Per trattare i problemi della tiroide, in particolare il gozzo e la riduzione degli ormoni tiroidei nel corpo, è consigliabile consultare un endocrinologo per indicare l'integrazione con l'ormone tiroxina al fine di controllare la funzione tiroidea.
Link utili:
- Sindrome di Hurler
- Sindrome di Alport
- gozzo
