La sindrome di Fanconi è una rara malattia renale e porta all'accumulo di glucosio, bicarbonato, potassio, fosfati e certi aminoacidi in eccesso nelle urine. In questa malattia c'è anche la perdita di proteine da parte delle urine e l'urina diventa più forte e più acida.
La sindrome ereditaria di Fanconi è causata da cambiamenti genetici che vengono trasmessi di padre in figlio. Nel caso della sindrome di Fanconi acquisita, l'ingestione di metalli pesanti come il piombo, l'ingestione di antibiotici scaduti, la carenza di vitamina D, il trapianto di rene, il mieloma multiplo o l'amiloidosi possono portare allo sviluppo della malattia.
La sindrome di Fanconi non ha cura e il suo trattamento consiste principalmente nella sostituzione delle sostanze perse nelle urine, come indicato dal nefrologo.
Sintomi della sindrome di Fanconi
I sintomi della sindrome di Fanconi possono essere:
- Urinare una grande quantità di urina;
- Urina forte e acida;
- Molto assetato;
- la disidratazione;
- Bassa statura;
- Elevata acidità del sangue;
- la debolezza;
- Dolore alle ossa;
- Macchie della pelle color caffè con latte;
- Assenza o difetto nei pollici;
Generalmente, le caratteristiche della sindrome ereditaria di Fanconi compaiono nell'infanzia intorno ai 5 anni.
La diagnosi della sindrome di Fanconi viene eseguita sulla base dei sintomi, un esame del sangue che rivela un'elevata acidità e un test delle urine che mostra glucosio, fosfato, bicarbonato, acido urico, potassio e sodio in eccesso.
Trattamento della sindrome di Fanconi
Il trattamento della sindrome di Fanconi mira a integrare le sostanze perse dagli individui nelle urine. Per questo, i pazienti possono aver bisogno di assumere supplementazione di potassio, fosfato e vitamina D e bicarbonato di sodio per neutralizzare l'acidosi nel sangue.
Nei pazienti con insufficienza renale grave, è indicato il trapianto di rene.
Link utili:
- Alimenti ricchi di potassio
- Alimenti ricchi di vitamina D
Trapianto di rene
