La sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica caratterizzata dall'assenza parziale o totale del corpo calloso, una parte importante del cervello che collega i due emisferi cerebrali, le convulsioni e i problemi della retina.
La causa della Sindrome di Aicardi è legata all'alterazione genetica nel cromosoma X e, pertanto, questa malattia colpisce principalmente le donne. Negli uomini la malattia può verificarsi nei pazienti con sindrome di Klinefelter perché hanno un cromosoma X in più, che può causare la morte nei primi mesi di vita.
La sindrome di Aicardi non ha cura e l'aspettativa di vita è ridotta, con casi in cui i pazienti non raggiungono l'adolescenza.
Sintomi della sindrome di Aicardi
I sintomi della Sindrome di Aicardi possono essere:
- convulsioni;
- Ritardo mentale;
- Ritardo nello sviluppo motorio;
- Lesioni alla retina dell'occhio;
- Malformazioni della colonna vertebrale, come: spina bifida, vertebre colate o scoliosi;
- Difficoltà nella comunicazione;
- Microftalmia risultante da piccole dimensioni dell'occhio o addirittura assenza.
Le crisi nei bambini con questa sindrome sono caratterizzate da rapide contrazioni muscolari, iperestensione della testa, flessione o estensione del tronco e delle braccia, che si verificano più volte al giorno dal primo anno di vita.
La diagnosi della Sindrome di Aicardi viene effettuata secondo le caratteristiche presentate dai bambini e dai test di neuroimaging, come la risonanza magnetica o l'elettroencefalogramma, che consentono di identificare i problemi nel cervello.
Trattamento della sindrome di Aicardi
Il trattamento della Sindrome di Aicardi non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e migliora la qualità della vita dei pazienti.
Per trattare le convulsioni si raccomanda di assumere medicinali anticonvulsivanti come carbamazepina o valproato. La fisioterapia neurologica o la stimolazione psicomotoria possono essere utili nel migliorare le convulsioni.
La maggior parte dei pazienti, anche con trattamento, finisce per morire prima dei 6 anni, solitamente a causa di complicanze respiratorie. La sopravvivenza oltre i 18 anni è rara in questa malattia.
Link utili:
- Sindrome di Apert
- Sindrome dell'Ovest
- Sindrome di Alport
