La Malattia di Pompe è una rara malattia neuromuscolare di origine genetica che causa debolezza muscolare e può manifestarsi nei primi 12 mesi di vita o successivamente nell'infanzia o nell'adolescenza.
Sebbene la malattia di Pompe sia sempre caratterizzata da una compromissione muscolare che influenza la capacità di sostenere, il funzionamento cardiaco e respiratorio, i sintomi variano notevolmente da paziente a paziente, soprattutto a seconda dello stadio in cui la malattia inizia a manifestarsi.
La malattia di Pompe può essere caratterizzata come precoce o tardiva, in base all'età di esordio dei primi sintomi (prima o dopo 12 mesi di vita) e alla presenza o all'assenza di problemi cardiaci. La forma tardiva non comporta cambiamenti cardiaci e, in generale, ha un'evoluzione più lenta, che può comparire in qualsiasi momento, dalla prima infanzia all'età adulta.
Trattamento per la malattia di Pompe
Il trattamento per la Malattia di Pompe è specifico ed è fatto con l'applicazione dell'enzima che il paziente non produce, l'enzima di alfaglicosidade, che degrada il glicogeno accumulato prevenendo l'evoluzione dei danni muscolari.
L'applicazione enzimatica viene eseguita direttamente nella vena ogni 15 giorni. La dose viene calcolata in base al peso del paziente.
I risultati saranno migliori, prima si effettua la diagnosi e si implementa il trattamento, che riduce naturalmente il danno cellulare causato dall'accumulo di glicogeno, che è irreversibile e quindi il paziente avrà una migliore qualità della vita.
Fisioterapia per la Malattia di Pompe
La fisioterapia per la Malattia di Pompe è una parte importante del trattamento e serve a rafforzare e aumentare la resistenza muscolare, che dovrebbe essere guidata da un fisioterapista specializzato.
È molto importante il trattamento complementare con logopedista, pneumologo e cardiologo e psicologo insieme in un team multidisciplinare.
Sintomi della malattia di Pompe
I sintomi della prima malattia di Pompe
I sintomi della prima malattia di Pompe sono diagnosticati nei bambini. I sintomi in questi casi di solito compaiono intorno ai due mesi di età e la diagnosi di Pompe viene fatta, in media, tre mesi dopo, per presentare:
- Debolezza muscolare progressiva
- Mancanza di fermezza nel collo
- Sviluppo motorio scadente per età
- Linguetta grande che di solito non si adatta alla bocca
- Mancanza di riflesso
- Debolezza respiratoria progressiva con sviluppo di insufficienza respiratoria
- Infezioni respiratorie frequenti
- Morte a causa di insufficienza cardiorespiratoria, di solito prima del primo anno di vita
- Cuore grande (cardiomegalia) con ipertrofia ventricolare sinistra
- Difficoltà a deglutire
- Fegato grande
Sintomi della tardiva malattia di Pompe
I sintomi della malattia di Pompe sono meno aggressivi e la malattia tende ad evolversi lentamente, con gravità e gamma di sintomi molto variabili. I sintomi della malattia di Pompe possono includere:
- Debolezza muscolare progressiva
- Andatura instabile, in punta di piedi
- Lombalgia
- Riflessi tendini profondi ridotti
- Difficoltà salendo le scale
- Scapola alata (scapola molto evidente sul retro)
- Segno di Gowers (supporto a mano per "scalare" il proprio corpo quando si abbassa)
- Ritardo nello sviluppo motorio nei bambini
- Presenza di lealtà e scoliosi
- Difficoltà a respirare nello sforzo
- Insufficienza respiratoria
- Apnea del sonno
- Infezioni respiratorie
- Difficoltà a mangiare e deglutire
- Fegato ingrandito
- Mattina mal di testa
- Sonnolenza diurna
Diagnosi della malattia di Pompe
L'esame diagnostico della malattia di Pompe viene effettuato attraverso una biopsia del muscolo ed è confermato quando c'è un danno cellulare dovuto all'accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare.
I sintomi caratteristici della malattia di Pompe forniscono un indizio, ma la diagnosi è confermata solo dalla biopsia, sebbene altri metodi diagnostici meno invasivi siano in fase di studio.
È possibile fare la diagnosi del bambino mentre è ancora in gestazione, attraverso l'amniocentesi. Questo esame dovrebbe essere fatto nel caso di genitori che hanno già avuto un figlio con la Malattia di Pompe o quando uno dei genitori ha la forma tardiva della malattia. Il test del DNA può anche essere usato come metodo di supporto nella diagnosi della malattia di Pompe.
Un film chiamato decisioni estreme si basa su una storia vera sulla malattia di pompe.
