La porfiria corrisponde ad un gruppo di malattie genetiche e rare che sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze che producono porfirina, che è una proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue, essendo essenziale per la formazione dell'eme e di conseguenza dell'emoglobina. Questa malattia colpisce principalmente il sistema nervoso, la pelle e altri organi.
La porfiria è solitamente ereditaria o ereditata dai genitori, tuttavia, in alcuni casi, la persona può avere la mutazione ma non sviluppare la malattia, è chiamata porfiria latente. Pertanto, alcuni fattori ambientali possono stimolare l'insorgenza di sintomi, come l'esposizione al sole, problemi al fegato, uso di alcool, fumo, stress emotivo e ferro in eccesso nel corpo.
Anche se non esiste una cura per la porfiria, il trattamento aiuta ad alleviare i sintomi e prevenire le convulsioni, e la raccomandazione del medico è importante.
Sintomi di porfiria
Porfiria può essere classificata in base alle manifestazioni cliniche in acuta e cronica. Porfiria acuta comprende le forme della malattia che causano sintomi nel sistema nervoso e che compaiono rapidamente, che possono durare da 1 a 2 settimane e migliorare progressivamente. Già nel caso della porfiria cronica, i sintomi non sono più legati alla pelle e possono iniziare durante l'infanzia o l'adolescenza e durare diversi anni.
I sintomi principali sono:
Porfiria acuta
- Grave dolore e gonfiore nell'addome;
- Dolore al petto, alle gambe o alla schiena;
- Costipazione o diarrea;
- vomito;
- Insonnia, ansia e irrequietezza;
- Palpitazioni e ipertensione;
- Cambiamenti mentali, come confusione, allucinazioni, disorientamento o paranoia;
- Problemi respiratori;
- Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi;
- Urina rossa o marrone.
Porfiria cronica o cutanea:
- Sensibilità alla luce solare e alla luce artificiale, a volte causando dolore e bruciore nella pelle;
- Rossore, gonfiore, dolore e prurito della pelle;
- Vesciche sulla pelle che impiegano settimane a guarire;
- Pelle fragile;
- Urina rossa o marrone.
La diagnosi di porfiria viene effettuata attraverso esami clinici, in cui il medico osserva i sintomi presentati e descritti dalla persona e attraverso esami di laboratorio, come esami del sangue, delle feci e delle urine. Inoltre, poiché si tratta di una malattia genetica, può essere raccomandato un test genetico per identificare la mutazione responsabile della porfiria.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento varia in base al tipo di porfiria della persona. Nel caso della porfiria acuta, ad esempio, il trattamento viene eseguito in ospedale con l'uso di farmaci per alleviare i sintomi, oltre a somministrare il siero direttamente nella vena del paziente per evitare la disidratazione e le iniezioni di emina per limitare la produzione di porfirina.
Nel caso di porfiria cutanea, si raccomanda di evitare l'esposizione al sole e utilizzare farmaci come il beta carotene, integratori di vitamina D e rimedi per il trattamento della malaria, come l'idrossiclorochina, che aiuta ad assorbire la porfirina in eccesso. Inoltre, in questo caso, l'estrazione del sangue può essere eseguita per ridurre la quantità di ferro circolante e, di conseguenza, la quantità di porfirina.
