Xeroderma Pigmentosum: che cosa è, sintomi e come viene fatto il trattamento

Lo Xeroderma pigmentoso, comunemente noto come XP, è una malattia genetica rara ed ereditaria caratterizzata da ipersensibilità cutanea ai raggi ultravioletti del sole, con conseguente secchezza cutanea e presenza di lentiggini e chiazze bianche, in particolare in aree di maggiore esposizione solare.

XP di solito appare durante l'infanzia e può essere visto dalla maggiore tendenza del bambino a presentare gravi ustioni dopo alcuni minuti di esposizione al sole, oltre alla comparsa di lentiggini sul viso, sulle braccia e sulle labbra prima dei 2 anni di età.

A causa della grande sensibilità della pelle, le persone con diagnosi di xeroderma pigmentoso hanno maggiori probabilità di sviluppare lesioni pre-maligne o maligne nel tempo, essendo importante indossare la protezione solare ogni giorno e indumenti appropriati per evitare gravi complicazioni come il cancro della pelle, per esempio.

Fonte: immagini pubblicate su John Libbey Eurotext e Scielo.org

Sintomi principali

L'insorgenza di xeroderma pigmentoso è correlata alla mutazione nei geni responsabili della riparazione del DNA dopo esposizione alle radiazioni ultraviolette. A causa dell'alterazione del processo di riparazione del DNA, la persona può presentare i sintomi della xeroderma pigmentoso, la cui gravità può variare a seconda del gene interessato e del tipo di mutazione. I principali sintomi di xeroderma pigmentoso sono:

• Gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole;
• Aspetto di vesciche sulla pelle esposta al sole;
• Macchie scure e chiare sulla pelle;
• Formazione di croste cutanee;
• Pelle secca squamosa;
• Ipersensibilità agli occhi.

I sintomi di solito insorgono durante l'infanzia, fino a 10 anni, tuttavia, a partire da questa età, la persona può iniziare a manifestare sintomi correlati al cancro della pelle. Impara come identificare i sintomi del cancro della pelle.

Le persone con sintomi di XP dovrebbero consultare un dermatologo per la diagnosi e l'analisi delle lesioni e iniziare così il trattamento.

Come viene eseguito il trattamento?

Il trattamento per xeroderma pigmentoso deve essere effettuato in base al tipo di lesione presentato dalla persona. Nel caso di lesioni pre-maligne, possono essere raccomandati trattamenti topici, sostituzione orale della vitamina D e misure preventive al fine di evitare la progressione delle lesioni, come l'uso di una crema solare giornaliera con un fattore di protezione solare elevato, dando la preferenza a attività del tardo pomeriggio o della sera, indossare abiti a maniche lunghe e pantaloni lunghi, indossare occhiali da sole con fattore di protezione UV ed evitare l'uso di luci fluorescenti al chiuso.

Nel caso di lesioni con caratteristiche maligne, potrebbe essere necessario eseguire un intervento chirurgico per rimuovere le lesioni che si presentano nel tempo, oltre a svolgere un trattamento specifico. Vedi anche come evitare il cancro della pelle.