La fibrodisplasia ossificante progressiva, nota anche come FOP, miosite progressiva ossificante o sindrome di Stone Man, è una malattia genetica molto rara che causa l'ossificazione dei tessuti molli del corpo, come legamenti, tendini e muscoli, che diventano duri e ostacolano i movimenti del corpo. Inoltre, questa condizione può anche causare cambiamenti corporei.
Nella maggior parte dei casi i sintomi compaiono durante l'infanzia, ma la trasformazione dei tessuti in osso continua fino all'età adulta, l'età alla quale viene fatta la diagnosi può variare. Tuttavia, sono molti i casi in cui, alla nascita, il neonato presenta già malformazioni delle dita dei piedi o delle costole che possono indurre il pediatra a sospettare la malattia.
Sebbene non esista una cura per la fibrodisplasia ossificante progressiva, è importante che il bambino sia sempre accompagnato dal pediatra e dall'ortopedico pediatrico, poiché esistono forme di cura che possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi, come gonfiore o dolori articolari, migliorandone la qualità della vita.
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Principali sintomi
I primi segni di fibrodisplasia ossificante progressiva compaiono solitamente subito dopo la nascita con presenza di malformazioni a livello delle dita dei piedi, della colonna vertebrale, delle spalle, dei fianchi e delle articolazioni.
Gli altri sintomi di solito compaiono fino all'età di 20 anni e includono:
- Gonfiori arrossati in tutto il corpo, che scompaiono ma lasciano le ossa in posizione;
- Sviluppo osseo in punti di ictus;
- Graduale difficoltà nel muovere le mani, le braccia, le gambe o i piedi;
- Problemi con la circolazione sanguigna negli arti.
Inoltre, a seconda delle regioni colpite, è anche comune sviluppare problemi cardiaci o respiratori, soprattutto quando si verificano frequenti infezioni respiratorie.
La fibrodisplasia ossificante progressiva di solito colpisce prima il collo e le spalle, poi progredisce verso la schiena, il tronco e gli arti.
Sebbene la malattia possa causare diverse limitazioni nel tempo e ridurre drasticamente la qualità della vita, l'aspettativa di vita è solitamente lunga, poiché di solito non ci sono complicazioni molto gravi che possono essere pericolose per la vita.
Cosa causa la fibrodisplasia
La causa specifica della fibrodisplasia ossificante progressiva e il processo con cui i tessuti si trasformano in ossa non sono ancora ben noti, tuttavia, la malattia nasce a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 2. Sebbene questa mutazione possa passare dai genitori ai figli, è più comune che la malattia appare a caso.
Recentemente, è stata descritta una maggiore espressione della proteina morfogenetica dell'osso 4 (BMP 4) nei fibroblasti presenti nelle prime lesioni FOP. La proteina BMP 4 si trova sul cromosoma 14q22-q23.
Come confermare la diagnosi
Poiché è causato da un cambiamento genetico e non esiste un test genetico specifico per questo, la diagnosi viene solitamente fatta dal pediatra o dall'ortopedico, attraverso la valutazione dei sintomi e l'analisi della storia clinica del bambino. Questo perché altri test, come la biopsia, causano traumi minori che possono portare allo sviluppo dell'osso nel sito esaminato.
Spesso, il primo riscontro di questa condizione è la presenza di masse nei tessuti molli del corpo, che gradualmente diminuiscono di dimensioni e si ossificano.
Come viene eseguito il trattamento
Non esiste una forma di trattamento in grado di curare la malattia o di prevenirne lo sviluppo e, pertanto, è molto comune che la maggior parte dei pazienti venga confinata su una sedia a rotelle oa letto dopo i 20 anni di età.
Quando compaiono infezioni respiratorie, come raffreddore o influenza, è molto importante recarsi in ospedale subito dopo i primi sintomi per iniziare il trattamento ed evitare il verificarsi di gravi complicazioni in questi organi. Inoltre, il mantenimento di una buona igiene orale evita anche la necessità di cure odontoiatriche, che possono provocare nuove crisi di formazione ossea, che possono accelerare il ritmo della malattia.
Sebbene siano limitate, è anche essenziale promuovere attività ricreative e di socializzazione per le persone con la malattia, poiché le loro capacità intellettuali e comunicative rimangono intatte e in via di sviluppo.
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