rare malattie

Il nodulo nella vagina può essere una cisti di Gartner, una condizione rara che si verifica a causa di malformazioni nel feto durante la gestazione. Normalmente durante la gravidanza, il feto ha un canale Gartner, responsabile della formazione del sistema urinario e riproduttivo, che dovrebbe scomparire dopo la nascita.

La malnutrizione di Kwashiorkor è un disturbo nutrizionale che si verifica più spesso nelle regioni in cui le persone muoiono di fame, come l'Africa subsahariana, il Sud-Est asiatico e l'America centrale, che si verificano più spesso in caso di alluvione, siccità o periodi politici, ad esempio . Qu

La sindrome di Kartagener, nota anche come discinesia ciliare primaria, è una malattia genetica caratterizzata da alterazioni nell'organizzazione strutturale delle ciglia che rivestono le vie respiratorie. Quindi, questa malattia è caratterizzata da tre sintomi principali: Sinusite , che corrisponde all'infiammazione dei seni.

La sindrome di mórquio è una malattia genetica rara, grave e incurabile che impedisce la crescita del midollo spinale quando il bambino ha ancora 3, 6 o 8 anni. La malattia non trattata si verifica in media in una persona su 700.000 e colpisce l'intero scheletro, compromettendo la mobilità. La caratteristica principale di questa malattia è che ostacola la crescita di tutto lo scheletro in particolare della colonna vertebrale mentre il resto del corpo e degli organi mantiene una crescita normale e quindi la malattia peggiora comprimendo gli organi, causando dolore e limitando gran parte dei

La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è un raro tipo di allergia che si manifesta generando sintomi come irritazione oculare, corizza, difficoltà di respirazione e mal di testa quando il soggetto è esposto a sostanze chimiche quotidiane come un nuovo abbigliamento, odore di shampoo o altri prodotti cosmetici, inquinamento automobilistico, alcol e così via. La

L'analgesia congenita è una malattia rara che induce l'individuo a non provare alcun tipo di dolore. Questa malattia può anche essere definita insensibilità congenita al dolore e induce i suoi pazienti a non percepire differenze di temperatura e può bruciare facilmente, e sebbene siano sensibili al tatto, non sono in grado di provare dolore fisico incline a lesioni gravi, arti anche schiaccianti. Il

L'epispadia è un difetto raro dei genitali, che può manifestarsi sia nei ragazzi che nelle ragazze, essendo identificato nella prima infanzia. Questo cambiamento provoca l'apertura dell'uretra, il canale che trasporta l'urina dalla vescica fuori dal corpo, non si trova nel punto giusto, causando l'urina attraverso un foro nella parte superiore dell'organo genitale.

La sindrome di Highlander è una malattia rara caratterizzata da un ritardo nello sviluppo fisico, che fa apparire la persona come un bambino quando lui o lei è in realtà un adulto. La diagnosi è fondamentalmente basata sull'esame obiettivo, poiché le caratteristiche sono molto evidenti. Tuttavia, non è ancora noto ciò che effettivamente causa la sindrome, ma gli scienziati ritengono che sia dovuto a mutazioni genetiche in grado di rallentare il processo di invecchiamento e, quindi, di ritardare i cambiamenti caratteristici della pubertà, per esempio. Sintom

La sindrome di Arnold-Chiari è una rara malformazione genetica in cui vi è una compromissione del sistema nervoso centrale e può portare a compromissione dell'equilibrio, perdita della coordinazione motoria e compromissione della vista. Questa malformazione è più comune nelle donne e di solito si verifica durante lo sviluppo del feto, dove il cervelletto, che è la parte del cervello responsabile dell'equilibrio, si sviluppa in modo inadeguato. Seco

La sindrome dell'uomo rosso è una condizione che può verificarsi immediatamente o entro pochi giorni dall'uso dell'antibiotico vancomicina a causa di una reazione di ipersensibilità a questo farmaco. Questo farmaco può essere usato per trattare malattie ortopediche, endocardite e comuni infezioni della pelle, ma deve essere usato con cautela per evitare questa possibile reazione. Il

La necrolisi epidermica sistemica, o NET, è una rara malattia della pelle caratterizzata dalla presenza di lesioni in tutto il corpo che possono portare a un peeling permanente della pelle. Questa malattia è principalmente causata dall'uso di medicinali come Allopurinolo e Carbamazepina, ma può anche essere il risultato di infezioni batteriche o virali, per esempio. L

Il glaucoma congenito è una rara malattia dell'occhio che colpisce i bambini dalla nascita ai 3 anni, causata da un aumento della pressione all'interno dell'occhio a causa dell'accumulo di liquidi, che può interessare il nervo ottico e portare alla cecità se non trattata. Il bambino nato con glaucoma congenito ha sintomi come la cornea torbida e gonfia e gli occhi ingrossati. N

L'insonnia familiare fatale, nota anche con l'acronimo IFF, è una malattia rara che colpisce una proteina del cervello, causando insonnia incurabile che può colpire l'uomo o gli animali e viene più spesso scoperta tra i 30 ei 60 anni. Questa malattia è molto grave e spesso porta alla morte, le sue cause sono genetiche, essendo frequenti nella stessa famiglia. Si

La sindrome di Kawasaki è una malattia rara caratterizzata da un'infiammazione della parete dei vasi sanguigni che porta alla comparsa di eruzioni cutanee, febbre, linfonodi ingrossati e, in alcuni bambini, infiammazione cardiaca e articolare. Questa malattia non è contagiosa e si verifica più spesso nei bambini di età compresa tra 5 anni, in particolare i ragazzi. La

L'emoglobinuria parossistica notturna, nota anche come EPN, è una malattia genetica rara caratterizzata da un cambiamento nella membrana dei globuli rossi, che porta alla sua distruzione e all'eliminazione dei componenti dei globuli rossi nelle urine, essendo quindi considerata un'anemia emolitica cronica.

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria rara che colpisce principalmente i muscoli e la pelle, causando debolezza muscolare e lesioni cutanee. Si verifica più spesso nelle donne ed è più comune negli adulti, ma può verificarsi in persone sotto i 16 anni, chiamata dermatomiosite nei bambini. A v

La polimiosite è una malattia rara, cronica e degenerativa caratterizzata da progressiva infiammazione dei muscoli, che causa dolore, debolezza e difficoltà nell'esecuzione dei movimenti. L'infiammazione di solito si verifica nei muscoli che sono collegati al tronco, cioè, possono esserci coinvolgimento del collo, dell'anca, della schiena, delle cosce e delle spalle, per esempio. L

La sindrome di Horner, nota anche come paralisi oculopatica, è una malattia rara causata da un'interruzione della trasmissione nervosa dal cervello al viso e agli occhi su un lato del corpo, con conseguente riduzione della dimensione della pupilla, abbassamento della palpebra e diminuzione sudore sul lato della faccia colpita.

La sindrome di Berdon è una malattia rara che colpisce principalmente le ragazze e causa problemi nell'intestino, nella vescica e nello stomaco. Generalmente, le persone con questa malattia non fanno pipì o cacca e hanno bisogno di essere alimentate da un catetere. Questa sindrome può essere causata da problemi genetici o ormonali, i sintomi insorgono subito dopo la nascita, che possono essere cambiamenti nella forma e nella funzione della vescica, che di solito è molto grande, diminuzione o assenza di movimenti intestinali, che porta all'arresto di pancia, oltre a diminuire le dimensio

Il mal di testa in salvos non ha cura perché non si sa esattamente quale sia la causa e le medicine usate, sebbene il miglioramento dell'intensità del dolore e la diminuzione della sua frequenza non possano finalmente cessare. Il nome mal di testa in salvos è dovuto alla caratteristica della malattia. M