La sindrome di mórquio è una malattia genetica rara, grave e incurabile che impedisce la crescita del midollo spinale quando il bambino ha ancora 3, 6 o 8 anni. La malattia non trattata si verifica in media in una persona su 700.000 e colpisce l'intero scheletro, compromettendo la mobilità.
La caratteristica principale di questa malattia è che ostacola la crescita di tutto lo scheletro in particolare della colonna vertebrale mentre il resto del corpo e degli organi mantiene una crescita normale e quindi la malattia peggiora comprimendo gli organi, causando dolore e limitando gran parte dei movimenti.
Segni e sintomi della sindrome di Mórquio
I sintomi della Sindrome di Mórquio cominciano ad apparire presto durante il primo anno di vita, evolvendosi con il passare del tempo. I sintomi possono manifestarsi nel seguente ordine:
- Inizialmente il paziente di questa sindrome è costantemente malato;
- Durante il primo anno di vita c'è una perdita di peso intensa e ingiustificata;
- Con il passare dei mesi, difficoltà e dolore sono installati quando si cammina o si muove;
- Le articolazioni iniziano a irrigidirsi;
- Si sviluppa un progressivo indebolimento dei piedi e delle caviglie;
- C'è uno spostamento dell'anca al fine di prevenire la deambulazione, rendendo il malato di questa sindrome molto dipendente dalla sedia a rotelle.
La diagnosi della sindrome del mórquio viene effettuata attraverso un'analisi genetica al sangue per cercare e identificare il gene di Mórquio.
Trattamento per la sindrome di Mórquio
Il trattamento per questi pazienti è la chirurgia ossea nel torace e nella colonna vertebrale per consentire una migliore mobilità e respirazione.
Le persone con sindrome di Mórquio hanno un'aspettativa di vita molto limitata, ma ciò che uccide in questi casi è la compressione degli organi come il polmone che causa grave insufficienza respiratoria. I pazienti con questa sindrome possono morire entro i tre anni, ma possono vivere più di trenta.
Che cosa causa la sindrome di Mórquio
Affinché un bambino sviluppi la malattia è necessario che sia il padre che la madre abbiano il gene della sindrome di Mórquio, perché se solo uno dei progenitori possiede il gene non determina la malattia. Se il padre e la madre hanno il gene per la sindrome di Mórquio c'è una probabilità del 40% di avere un figlio con la sindrome.
