La sindrome di Aase, nota anche come sindrome di Aase-Smith, è una malattia rara che causa problemi come anemia e malformazioni costanti nelle articolazioni e nelle ossa di varie parti del corpo.
Alcune delle malformazioni più comuni includono:
- Articolazioni, dita o dita dei piedi, piccole o assenti;
- Palatoschisi;
- Orecchie deformate;
- Palpebre cadenti;
- Difficoltà nello stretching delle articolazioni completamente;
- Spalle strette;
- Pelle molto pallida;
- Gut congiunta in pollici.
Questa sindrome nasce dalla nascita e si verifica a causa di una mutazione genetica casuale durante la gravidanza ed è quindi, nella maggior parte dei casi, una malattia non ereditaria. Tuttavia, ci sono alcuni casi in cui la malattia può passare dai genitori ai bambini.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento viene solitamente indicato dal pediatra e include trasfusioni di sangue durante il primo anno di vita per aiutare a controllare l'anemia. Nel corso degli anni, l'anemia sta diventando meno pronunciata, quindi le trasfusioni potrebbero non essere più necessarie, ma è consigliabile avere frequenti esami del sangue per controllare i livelli di globuli rossi.
Nei casi più gravi, dove non è possibile bilanciare i livelli di globuli rossi con le trasfusioni di sangue, può essere necessario un trapianto di midollo osseo. Guarda come viene fatto questo trattamento e quali sono i rischi.
Le malformazioni richiedono raramente un trattamento, in quanto non riducono le attività quotidiane. Ma se ciò accade, il pediatra può raccomandare interventi chirurgici per provare a ricostruire il sito interessato e restituire la funzione.
Cosa può causare questa sindrome
La sindrome di Aase-Smith è causata da un cambiamento in uno dei 9 geni più importanti per la formazione delle proteine nel corpo. Questo cambiamento di solito accade casualmente, ma in casi più rari può passare da genitore a figlio.
In questo modo, quando ci sono casi di questa sindrome, è sempre consigliabile avere consultazioni di consulenza genetica prima di rimanere incinta per conoscere il rischio di avere figli con la malattia.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di questa sindrome può essere fatta dal pediatra solo attraverso l'osservazione delle malformazioni, ma per confermare la diagnosi, il medico può richiedere una biopsia del midollo osseo.
Già per identificare se c'è anemia associata alla sindrome, è necessario fare un esame del sangue per valutare la quantità di globuli rossi.
