La sindrome di Angelman è una malattia genetica e neurologica caratterizzata da convulsioni, movimenti sconnessi, ritardo intellettuale, assenza di parola e risate eccessive. I bambini con questa sindrome hanno una grande bocca, lingua e mascella, una piccola fronte e di solito sono biondi e hanno gli occhi azzurri.
Le cause della sindrome di Angelman sono genetiche e sono legate all'assenza o alla mutazione sul cromosoma 15 ereditato dalla madre. Questa sindrome non ha cura, tuttavia ci sono trattamenti che aiutano a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con la malattia.
Sintomi della sindrome di Angelman
I sintomi della sindrome di Angelman possono essere visti nel primo anno di vita a causa del ritardo nello sviluppo motorio e intellettuale. Pertanto, i principali sintomi di questa malattia sono:
- Grave ritardo mentale;
- Assenza di linguaggio, con nessun o ridotto uso di parole;
- Convulsioni frequenti;
- Episodi frequenti di risate;
- Difficoltà a iniziare a gattonare, sedersi e camminare;
- Incapacità di coordinare i movimenti o tremuli movimenti degli arti;
- Microcefalia;
- Iperattività e disattenzione;
- Disordini del sonno;
- Maggiore sensibilità al calore;
- Attrazione e fascino per l'acqua;
- Strabismo;
- Mascella e lingua sporgenti;
- Bava frequente.
Inoltre, i bambini con la sindrome di Angelman hanno caratteristiche facciali tipiche, come bocca grande, fronte piccola, denti molto distanziati, mento prominente, labbro superiore sottile e occhi più chiari.
I bambini con questa sindrome tendono anche a ridere spontaneamente e costantemente e, allo stesso tempo, a stringere la mano, cosa che accade anche nei momenti di eccitazione, ad esempio.
Come è la diagnosi
La diagnosi di Sindrome di Angelman viene effettuata dal pediatra o dal medico di base osservando i segni e sintomi presentati dalla persona, come ad esempio grave ritardo mentale, movimenti scoordinati, convulsioni e volto felice.
Inoltre, il medico consiglia di eseguire alcuni esami per confermare la diagnosi, come l'elettroencefalogramma e i test genetici, che vengono eseguiti con l'obiettivo di identificare la mutazione. Scopri come viene eseguito il test genetico per la sindrome di Angelman.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Angelman consiste in una combinazione di terapie e farmaci. I metodi di trattamento includono:
- Fisioterapia: la tecnica stimola le articolazioni e previene la rigidità, sintomo caratteristico della malattia;
- Terapia occupazionale: questa terapia aiuta le persone con la sindrome a sviluppare la loro autonomia nelle situazioni quotidiane, coinvolgendo attività come vestirsi, lavarsi i denti e pettinarsi;
- Logopedia: L'uso di questa terapia è molto frequente, in quanto le persone con sindrome di Angelman hanno un aspetto comunicativo molto compromesso e la terapia aiuta nello sviluppo del linguaggio;
- Idroterapia: attività che si svolgono in acqua che tonificano i muscoli e rilassano gli individui, riducendo i sintomi di iperattività, disturbi del sonno e deficit di attenzione;
- Musicoterapia: terapia che utilizza la musica come strumento terapeutico, fornisce agli individui una riduzione dell'ansia e dell'iperattività;
- Ippoterapia: è una terapia che utilizza i cavalli e fornisce a chi soffre di sindrome di Angelman per tonificare i muscoli, migliorare l'equilibrio e la coordinazione motoria.
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che non ha cura, ma i suoi sintomi possono essere mitigati con le terapie di cui sopra e con l'uso di rimedi, come il Ritalin, che agisce riducendo l'agitazione dei pazienti con questa sindrome.
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