La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che causa problemi con il metabolismo, cambiamenti nel comportamento, flaccidità muscolare e ritardo dello sviluppo. Inoltre, un'altra caratteristica molto comune è la comparsa di un eccesso di fame dopo i due anni, che può finire per portare all'obesità e al diabete.
Sebbene questa sindrome non abbia cura, ci sono alcuni trattamenti, come la terapia occupazionale, la terapia fisica e la psicoterapia che possono aiutare a ridurre i sintomi e fornire una migliore qualità della vita.
Caratteristiche principali
Le caratteristiche della sindrome di Prader-Willi variano ampiamente da bambino a bambino e di solito sono diverse a seconda dell'età:
Neonati e bambini fino a 2 anni
- Debolezza muscolare: di solito fa sembrare le braccia e le gambe molto flaccide;
- Difficoltà nell'allattamento al seno: accade a causa della debolezza muscolare che impedisce al bambino di aspirare il latte;
- Apatia: il bambino sembra costantemente stanco e ha poca risposta agli stimoli;
- Genitali non sviluppati: piccoli o inesistenti.
Bambini e adulti
- Fame eccessiva: il bambino mangia costantemente e in grandi quantità, oltre a cercare spesso cibo negli armadi o nella spazzatura;
- Crescita e sviluppo stentati: è normale che il bambino sia più basso del normale e abbia meno massa muscolare;
- Difficoltà di apprendimento: impiegano più tempo per imparare a leggere, scrivere o persino a risolvere i problemi quotidiani;
- Problemi di linguaggio: articolazione ritardata delle parole, anche in età adulta;
- Malformazioni nel corpo: come piccole mani, scoliosi, cambiamenti nella forma dei fianchi o mancanza di colore nei capelli e nella pelle.
Inoltre, è ancora molto comune avere problemi comportamentali come avere frequenti atteggiamenti di rabbia, fare routine molto ripetitive o agire in modo aggressivo quando qualcosa viene negato, soprattutto nel caso del cibo.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Prader-Willi si manifesta quando c'è un cambiamento nei geni di un segmento sul cromosoma 15, che compromette le funzioni dell'ipotalamo e innesca i sintomi della malattia sin dalla nascita del bambino. Normalmente, il cambiamento nel cromosoma viene ereditato dal padre, ma ci sono anche casi in cui avviene in modo casuale.
La diagnosi viene solitamente fatta attraverso l'osservazione dei sintomi e test genetici, indicati per i neonati con basso tono muscolare.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi varia in base ai sintomi e alle caratteristiche del bambino e, pertanto, può essere necessario un team di diverse specialità mediche, poiché possono essere necessarie diverse tecniche di trattamento, come ad esempio:
- Uso dell'ormone della crescita: viene solitamente utilizzato nei bambini per stimolare la crescita, potendo evitare la bassa statura e migliorare la forza muscolare;
- Consulti nutrizionali: aiuta a controllare gli impulsi della fame e migliora lo sviluppo dei muscoli, fornendo i nutrienti necessari;
- Terapia con ormoni sessuali: vengono utilizzati quando c'è un ritardo nello sviluppo degli organi sessuali del bambino;
- Psicoterapia: aiuta a controllare i cambiamenti comportamentali del bambino, nonché a prevenire l'insorgenza degli impulsi della fame;
- Logopedia: questa terapia permette di fare alcuni progressi relativi al linguaggio e alle forme di comunicazione di questi individui.
- Attività fisica: un'attività fisica frequente è importante per bilanciare il peso corporeo e rafforzare i muscoli.
- Fisioterapia: la fisioterapia migliora il tono muscolare, migliora l'equilibrio e migliora le capacità motorie.
- Terapia occupazionale: la terapia occupazionale fornisce ai pazienti Prader-Willi una maggiore indipendenza e autonomia nelle attività quotidiane.
- Supporto psicologico: il supporto psicologico è importante per guidare l'individuo e la sua famiglia su come affrontare comportamenti ossessivo-compulsivi e disturbi dell'umore.
Possono essere utilizzate anche molte altre forme di terapia, generalmente consigliate dal pediatra dopo aver osservato le caratteristiche ed i comportamenti di ogni bambino.
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