La sindrome di Gilbert, nota anche come disfunzione epatica costituzionale, è una malattia genetica caratterizzata da ittero, che fa sì che le persone abbiano la pelle e gli occhi gialli. Non è considerata una malattia grave, né provoca grossi problemi di salute, e, quindi, la persona con la Sindrome vive finché non è portatrice della malattia e con la stessa qualità di vita.
La sindrome di Gilbert è più comune nei maschi ed è causata da cambiamenti in un gene responsabile della degradazione della bilirubina, cioè con la mutazione nel gene la bilirubina non può essere degradata, accumulandosi nel sangue e sviluppando l'aspetto giallastro che caratterizza questa malattia .
Possibili sintomi
Normalmente, la sindrome di Gilbert non causa sintomi tranne la presenza di ittero, che corrisponde alla pelle e agli occhi gialli. Tuttavia, alcune persone con la malattia riferiscono affaticamento, vertigini, mal di testa, nausea, diarrea o costipazione e questi sintomi non sono caratteristici della malattia. Di solito si verificano quando la persona con la malattia di Gilbert ha un'infezione o sta attraversando una situazione molto stressante.
Come viene fatta la diagnosi
La sindrome di Gilbert non è facilmente diagnosticabile, poiché di solito non ha sintomi e l'ittero può spesso essere interpretato come un segno di anemia. Inoltre, questa malattia, indipendentemente dall'età, di solito si manifesta solo in periodi di stress, esercizi fisici intensi, digiuno prolungato, durante alcune malattie febbrili o durante i periodi mestruali nelle donne.
La diagnosi viene fatta per escludere altre cause di disfunzione epatica e, quindi, test non richiesti per test di funzionalità epatica, come TGO o ALT, TGP o AST, e livelli di bilirubina, oltre ai test delle urine, per valutare la concentrazione di urobilinogeno, emocromo completo e, a seconda del risultato, un esame molecolare per ricercare la mutazione responsabile della malattia. Guarda quali sono i test che valutano il fegato.
Normalmente i risultati dei test di funzionalità epatica nelle persone con sindrome di Gilbert sono normali, ad eccezione della concentrazione di bilirubina indiretta, che è superiore a 2,5 mg / dL, quando la norma è compresa tra 0,2 e 0,7 mg / dL. Comprendi cos'è la bilirubina diretta e indiretta.
Oltre agli esami richiesti dall'epatologo, vengono valutati anche gli aspetti fisici della persona, oltre alla storia familiare, trattandosi di una malattia genetica ed ereditaria.
Come viene eseguito il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome, tuttavia sono necessarie alcune precauzioni, poiché alcuni farmaci usati per combattere altre malattie potrebbero non essere metabolizzati nel fegato, in quanto hanno ridotta attività dell'enzima responsabile del metabolismo di questi farmaci, come ad esempio esempio Irinotecan e Indinavir, che sono rispettivamente antitumorali e antivirali.
Inoltre, il consumo di bevande alcoliche da parte di persone con la sindrome di Gilbert non è raccomandato, in quanto possono esserci danni permanenti al fegato e portare alla progressione della sindrome e all'insorgenza di malattie più gravi.
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