L'ittiosi arlecchino è una malattia genetica rara e grave caratterizzata dall'ispessimento dello strato di cheratina che forma la pelle della pelle, che di solito causa difficoltà di respirazione, alimentazione e movimento. Generalmente, i bambini nati con l'ittiosi arlecchino muoiono poche settimane dopo la nascita o sopravvivono al massimo fino a 3 anni.
I bambini con questa malattia hanno una pelle spessa, che tende a tirare e ad allungare la pelle, provocando deformazioni sul viso e su tutto il corpo. La pelle sviluppa un'apparenza simile all'armatura e presenta numerose crepe, che compromettono la funzione protettiva della pelle, causando frequenti infezioni.
Le cause dell'ittiosi arlecchino non sono ancora del tutto chiare, ma i genitori in embrione hanno più probabilità di avere un bambino così. Questa malattia non ha cura, ma ci sono opzioni di trattamento che aiutano ad alleviare i sintomi e aumentare l'aspettativa di vita del bambino.
Caratteristiche di Ittiosi Arlecchino
Il neonato con ittiosi arlecchino presenta la pelle coperta da una placca molto spessa, liscia e opaca che può compromettere diverse funzioni. Le principali caratteristiche di questa malattia sono:
- Pelle secca e traballante;
- Difficoltà di nutrirsi e respirare;
- Crepe e ferite sulla pelle, che favoriscono il verificarsi di varie infezioni;
- Deformità degli organi del viso, come occhi, naso, bocca e orecchie;
- Malfunzionamento della tiroide;
- Disidratazione estrema e disturbi elettrolitici;
- Peeling della pelle in tutto il corpo.
Inoltre, lo spesso strato di pelle può coprire le orecchie, non essere visibile, oltre a essere in grado di compromettere le dita delle mani e dei piedi e la piramide nasale. La pelle ispessita ostacola anche i movimenti del bambino, entrando in movimento semi-flessione.
A causa della compromissione della funzione protettiva della pelle, si raccomanda che questo bambino sia indirizzato all'Unità di terapia intensiva neonatale (Unità di terapia intensiva neo) per fornire cure essenziali per evitare complicazioni. Capire come funziona l'ICU neonatale.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di ittiosi Arlecchino può essere fatta nel periodo prenatale mediante esami come l'ecografia che mostra la bocca aperta, la limitazione dei movimenti respiratori, l'alterazione nasale, le mani fisse o artigliate, o attraverso l'analisi del liquido amniotico o la biopsia della pelle fetale che può essere eseguita a 21 o 23 settimane di gestazione.
Inoltre, la consulenza genetica può essere fatta per verificare la possibilità che il bambino nasca con questa malattia se i genitori oi parenti presentano il gene responsabile della malattia. La consulenza genetica è importante per i genitori e la famiglia per capire la malattia e le cure che dovrebbero avere.
Ittiosi Arlecchino ha una cura?
L'ittiosi arlecchino non ha cura, ma il bambino può ricevere un trattamento subito dopo la nascita in terapia intensiva neonatale che è diretto a diminuire il suo disagio.
L'obiettivo è controllare la temperatura e utilizzare le tecniche di idratazione della pelle. Vengono somministrate dosi di vitamina A sintetica e, in alcuni casi, possono essere eseguiti interventi di autotrapianto. Nonostante la difficoltà, dopo circa 10 giorni alcuni bambini sono stati allattati al seno, tuttavia ci sono pochi bambini che raggiungono 1 anno di età.
Trattamento per l'ittiosi Arlecchino
Il trattamento per l'ittiosi Arlecchino mira a ridurre il disagio del neonato, alleviare i sintomi, prevenire le infezioni e aumentare l'aspettativa di vita del bambino. Il trattamento deve essere eseguito in ospedale, poiché le screpolature e la desquamazione della pelle favoriscono l'infezione da parte dei batteri, ciò che rende la malattia ancora più grave e complicata.
Il trattamento include dosi di vitamina A sintetica 2 volte al giorno per fornire il rinnovamento cellulare, riducendo così le ferite presenti sulla pelle e consentendo una maggiore mobilità. La temperatura corporea dovrebbe essere tenuta sotto controllo e la pelle idratata.
Per idratare la pelle si utilizzano acqua, glicerina o emollienti isolati o associati a formulazioni contenenti urea o lattato di ammonio, che devono essere applicati 3 volte al giorno.
