L'acondroplasia è un tipo di nanismo, che è causato da un'alterazione genetica e induce l'individuo ad avere una statura più bassa del normale, accompagnato da arti e tronco con dimensioni sproporzionate, con gambe arcuate. Inoltre, gli adulti con questo disturbo genetico hanno anche mani piccole e larghe con dita corte, dimensioni della testa aumentate, caratteristiche facciali molto specifiche con fronte prominente e regione appiattita degli occhi e difficoltà nell'allungamento delle braccia.
L'acondroplasia è il risultato di un'insufficiente crescita delle ossa lunghe ed è il tipo di nanismo che crea le persone più piccole del mondo, che può portare gli adulti a misurare 60 cm di altezza.
Principali cambiamenti associati all'Achondroplasia
I principali cambiamenti e problemi che gli individui con la faccia di Acondroplasia sono:
- Limitazioni fisiche associate alle loro deformazioni nelle ossa e nell'altezza, perché spesso i luoghi pubblici non sono adattati e l'accessibilità è limitata;
- Problemi respiratori come apnea notturna e ostruzione delle vie aeree;
- Idrocefalo, perché il cranio è più stretto e porta ad un accumulo anomalo di fluido all'interno del cranio, causando gonfiore e aumento della pressione;
- Obesità che può portare a problemi articolari e aumenta le probabilità di avere problemi cardiaci;
- Problema nei denti perché l'arco dentale è più piccolo del normale, c'è anche un disallineamento e una sovrapposizione dei denti;
- Il malcontento e i problemi sociali possono colpire le persone che hanno questa malattia perché possono sentirsi insoddisfatte del loro aspetto, il che porta a un falso senso di inferiorità e problema sociale.
Sebbene causi diversi problemi fisici e limitazioni, l'acondroplasia è una malattia genetica che non influenza l'intelligenza.
Cause dell'acondroplasia
L'acondroplasia è causata da mutazioni in un gene correlato alla crescita ossea, che porta al suo sviluppo anormale. Questo cambiamento può avvenire isolatamente in famiglia o può essere trasmesso da genitori a figli sotto forma di eredità genetica. Pertanto, un genitore con acondroplasia ha circa il 50% di possibilità di avere un bambino con la stessa condizione.
Diagnosi di acondroplasia
L'acondroplasia può essere diagnosticata quando la donna è incinta, a partire dal sesto mese di gravidanza, attraverso un'ecografia prenatale o un'ecografia, perché c'è una riduzione delle dimensioni e dell'accorciamento delle ossa. o attraverso le radiografie di routine sugli arti del bambino.
Tuttavia, ci possono essere casi in cui la malattia viene diagnosticata solo più tardi dopo che il bambino è nato attraverso radiografie di routine agli arti del bambino, in quanto questo problema può passare inosservato ai genitori e ai pediatri, poiché i neonati di solito hanno arti breve in relazione al tronco.
Inoltre, quando le ecografie o le radiografie sugli arti del bambino non sono sufficienti per confermare la diagnosi della malattia, è possibile eseguire un test genetico per determinare se vi sia o meno un cambiamento nel gene che causa questo tipo di nanismo.
Trattamento dell'acondroplasia
Non esiste un trattamento in grado di curare l'acondroplasia, ma alcuni trattamenti come la terapia fisica per la correzione della postura e il rafforzamento muscolare, l'attività fisica regolare e il follow-up per l'integrazione sociale possono essere indicati dall'ortopedico per migliorare la qualità della vita.
I bambini con questo problema genetico devono essere monitorati dalla nascita e il follow-up deve essere esteso per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente.
Inoltre, le donne con Acondroplasia che desiderano una gravidanza possono essere maggiormente a rischio di complicazioni durante la gravidanza perché c'è meno spazio nella pancia per il bambino, il che aumenta le probabilità che il bambino nasca prematuramente.
Fisioterapia per l'acondroplasia
La funzione della fisioterapia in acondroplasia non è curare la malattia ma piuttosto migliorare la qualità della vita dell'individuo e questo aiuta a trattare l'ipotonia, stimolare lo sviluppo psicomotorio, diminuire il dolore e il disagio causati dalle caratteristiche deformità della malattia e aiutare l'individuo a svolgere correttamente le proprie attività quotidiane, senza la necessità dell'aiuto di altre persone.
Le sedute di terapia fisica possono essere svolte ogni giorno o almeno due volte a settimana per il tempo necessario a migliorare la qualità della vita e possono essere svolte individualmente o in gruppo.
Nelle sedute di fisioterapia, il fisioterapista dovrebbe usare mezzi per diminuire il dolore, facilitare il movimento, correggere la postura, rafforzare i muscoli, stimolare il cervello e creare esercizi che soddisfino i bisogni dell'individuo.
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