La sindrome di Angelman è una malattia genetica e neurologica caratterizzata da convulsioni, movimenti sconnessi, ritardo intellettuale, mancanza di parola e risate eccessive. I bambini con questa sindrome hanno una grande bocca, lingua e mascella, una piccola fronte e di solito sono biondi e con gli occhi azzurri.
Le cause della Sindrome di Angelman sono genetiche e sono correlate a un problema sul cromosoma 15, come nella Sindrome di Prader-Willi.
La sindrome di Angelman non ha cura, ma esiste un trattamento per diminuire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
I sintomi della sindrome di Angelman
I sintomi della sindrome di Angelman possono essere:
- Grave ritardo mentale;
- Assenza di linguaggio, con poco o poco uso delle parole;
- Frequenti convulsioni;
- Episodi di risate frequenti;
- Incapacità di coordinare i movimenti o le membra tremanti;
- microcefalia;
- Iperattività e disattenzione;
- Disturbi del sonno;
- Maggiore sensibilità al calore;
- Attrazione e fascino per l'acqua;
- strabismo;
- Mascella e lingua fuori;
- Denti distanziati;
- Baba frequente.
Una caratteristica della comune Sindrome di Angelman è che i bambini ridono e agitano le mani, il che avviene anche nei momenti di eccitazione.
Diagnosi della sindrome di Angelman
La diagnosi della Sindrome di Angelman viene effettuata valutando la combinazione di sintomi come grave ritardo mentale, movimenti non coordinati, convulsioni e aspetto felice.
L'esecuzione di un elettroencefalogramma può essere utile per confermare la diagnosi, così come i test genetici o molecolari.
Trattamento della sindrome di Angelman
Il trattamento della Sindrome di Angelman non cura la malattia, tuttavia, aiuta a ridurre i sintomi presentati dai pazienti.
Le convulsioni convulsive possono essere controllate attraverso farmaci anticonvulsivanti, come valproato o carbamazepina. La melatonina può essere utilizzata per controllare il ciclo del sonno.
Si raccomanda la fisioterapia nella sindrome di Angelman, come la logopedia o la terapia occupazionale, per migliorare l'abilità linguistica, il controllo dei movimenti involontari e il ritardo intellettuale.
