La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata da un fallimento nel numero di cromosomi, causato da una mutazione dei geni.
Gli individui con la sindrome di Bloom hanno fotosensibilità e carenze nel loro sistema immunitario, che aumenta la probabilità di sviluppare malattie come il cancro e la polmonite. I sintomi si manifestano nei primi mesi di vita.
Sintomi della sindrome di Bloom
Bassa statura, naso sporgente, cambiamenti nel colore della pelle del viso, voce acuta, infezioni frequenti, problemi respiratori, aumento della probabilità di sviluppare il cancro, problemi di crescita e ritardo mentale.
Diagnosi della sindrome di Bloom
La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione clinica dei sintomi e confermata attraverso test genetici che analizzano i cromosomi dell'individuo.
Trattamento per la sindrome di Bloom
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Bloom. I sintomi sono alleviati attraverso gli ormoni della crescita e i metodi di nutrizione.
Il trattamento per il cancro deve essere cauto perché gli individui sono ipersensibili alla radioterapia e alla chemioterapia.
