Il mosaicismo è il nome dato a un tipo di difetto genetico durante lo sviluppo dell'embrione all'interno dell'utero materno, in cui la persona capita di avere 2 materiali genetici distinti, uno che è formato dall'unione dell'ovulo con lo spermatozoo dei genitori, e un altro che sorge a causa di una mutazione di una cellula nel corso dello sviluppo dell'embrione.
Pertanto, la persona svilupperà una miscela di cellule, con una percentuale di cellule normali e un'altra percentuale di cellule con la mutazione, come mostrato nella seguente figura:
Caratteristiche principali
Il mosaicismo si verifica quando avviene una mutazione in una cellula embrionaria, di solito la perdita o la duplicazione di un cromosoma, che induce la persona a sviluppare il suo corpo con 2 tipi di cellule e 2 tipi di materiale genetico. Questa mutazione può essere di 2 tipi:
- Germinal o gonadal : colpisce lo sperma o gli ovuli, con alterazioni che possono essere trasmesse ai bambini. Alcuni esempi di malattie causate dai cambiamenti delle cellule germinali sono la sindrome di Turner, l'osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare di Duchene;
- Somatico: in cui le cellule di qualsiasi altro luogo del corpo portano questa mutazione, poiché la persona può o no sviluppare cambiamenti fisici causati da lui. Pertanto, l'espressione fisica della mutazione dipende da quale e quante cellule del corpo sono interessate. Il mosaicismo somatico può essere trasmesso dai genitori ai bambini e alcuni esempi di malattie causate sono la sindrome di Down e la neurofibromatosi.
Il mosaicismo misto, tuttavia, si verifica quando la persona è portatrice dei due tipi di mosaicismo, sia germinativo che somatico.
Il mosaicismo è diverso dal chimerismo, perché in questa situazione il materiale genetico dell'embrione è duplicato dalla fusione di due diversi embrioni, che diventano uno. Scopri di più su questa situazione nel chimerismo.
Conseguenze del mosaicismo
Sebbene molti casi di mosaicismo non causino sintomi o conseguenze alla salute della persona, questa situazione può causare diverse complicazioni e malattie alla persona che lo porta, e alcuni esempi sono:
- Predisposizione al cancro;
- Cambiamenti nella crescita;
- Predisposizione ad aborti spontanei;
- Cambiamenti nel modello di pigmentazione della pelle;
- Eterocromia oculare, in cui la persona può avere un occhio per ogni colore;
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Turner;
- Osteogenesi imperfetta;
- Distrofia muscolare di Duchenne;
- Sindromi di McCune-Albright;
- Sindrome di Pallister-Killian;
- Sindrome di Proteo.
Inoltre, è stato osservato che il mosaicismo aumenta la predisposizione a malattie degenerative neurologiche, come l'Alzheimer o il Parkinson, per esempio.
