La sindrome di Gilbert, nota anche come disfunzione epatica costituzionale, è una malattia genetica caratterizzata da ittero, che causa alle persone un ingiallimento della pelle e degli occhi. Non è considerato una malattia grave, né innesca gravi problemi di salute, e quindi, la persona con la sindrome vive tanto quanto un non-malato con la stessa qualità di vita.
La sindrome di Gilbert è più comune nei maschi ed è causata da un cambiamento in un gene responsabile della degradazione della bilirubina, cioè con la mutazione nel gene, la bilirubina non può essere degradata, accumulandosi nel sangue e sviluppando l'aspetto giallastro che caratterizza questa malattia.
Possibili sintomi
Di solito la sindrome di Gilbert non causa altri sintomi oltre alla presenza di ittero, che corrisponde all'ingiallimento della pelle e degli occhi. Tuttavia, alcune persone con la malattia segnalano affaticamento, vertigini, mal di testa, nausea, diarrea o costipazione, e questi sintomi non sono caratteristici della malattia. Solitamente insorgono quando la persona con la malattia di Gilbert ha un'infezione o viene sottoposta ad una situazione molto stressante, per esempio.
Come viene fatta la diagnosi?
La sindrome di Gilbert non è facilmente diagnosticata in quanto di solito non ha sintomi e l'ittero può spesso essere interpretato come un segno di anemia. Inoltre, questa malattia, indipendentemente dall'età, di solito si manifesta solo durante i periodi di stress, gli esercizi fisici intensi, il digiuno prolungato, durante alcune malattie febbrili o nel periodo mestruale nelle donne.
La diagnosi viene fatta allo scopo di escludere altre cause di disfunzione epatica e, pertanto, non sono richiesti test di test di funzionalità epatica, come TGO o ALT, TGP o AST e dosaggio della bilirubina, oltre ai test delle urine, per valutare la concentrazione urobilinogeno, conta ematica e, a seconda del risultato, un esame molecolare per indagare sulla mutazione responsabile della malattia. Scopri quali esami valutano il fegato.
Normalmente i risultati degli esami di funzionalità epatica nelle persone con sindrome di Gilbert sono normali, ad eccezione della concentrazione di bilirubina indiretta, che è superiore a 2, 5 mg / dL, quando la normale è compresa tra 0, 2 e 0, 7 mg / dL. Capire cos'è la bilirubina diretta e indiretta.
Oltre agli esami richiesti dall'epatologo, vengono valutati anche gli aspetti fisici della persona, nonché la storia familiare, poiché si tratta di una malattia genetica ed ereditaria.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome, tuttavia è necessaria qualche cura, dal momento che alcuni medicinali usati per combattere altre malattie potrebbero non essere metabolizzati nel fegato, poiché hanno la ridotta attività dell'enzima responsabile del metabolismo di questi farmaci, ad esempio Irinotecan e Indinavir, che sono rispettivamente antitumorali e antivirali.
Inoltre, il consumo di alcol da parte di persone con sindrome di Gilbert non è raccomandato in quanto potrebbero esserci danni permanenti al fegato e portare alla progressione della sindrome e al verificarsi di malattie più gravi.
