La Distrofia Muscolare di Becker è una malattia genetica che causa la distruzione graduale di diversi muscoli volontari, cioè i muscoli che possiamo controllare, come quelli dell'anca, delle spalle, delle gambe o delle braccia, per esempio.
Di solito è più comune negli uomini e i primi sintomi compaiono durante l'infanzia o durante l'adolescenza, a partire da una leggera e graduale perdita di forza in quasi tutti i muscoli del corpo, ma soprattutto nelle spalle e nell'anca.
Sebbene questa malattia non abbia una cura, è possibile fare un trattamento medico per alleviare i sintomi e avere una buona qualità di vita e un'aspettativa di vita fino a 50 anni.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la distrofia muscolare di Becker è fatto per alleviare i sintomi di ogni persona e quindi può variare in ogni caso. Tuttavia, le forme più comuni di trattamento includono:
- Farmaci steroidei, come Betamethasone o Prednisone: aiutano a ridurre l'infiammazione dei muscoli proteggendo le fibre muscolari e il loro volume. In questo modo è possibile mantenere la funzione muscolare più a lungo;
- Fisioterapia : aiuta a mantenere i muscoli in movimento, allungandoli e impedendo loro di diventare troppo stretti. Pertanto, è possibile ridurre il numero di lesioni nelle fibre muscolari e nelle articolazioni;
- Terapia occupazionale : sono sessioni che ti insegnano come vivere con i nuovi limiti causati dalla malattia, allenando nuovi modi di fare le attività quotidiane di base come mangiare, camminare o scrivere, per esempio.
Inoltre, possono essere ancora necessari interventi chirurgici, soprattutto se i muscoli si accorciano o si accorciano, per allentarli e correggere l'accorciamento. Già quando le contratture si presentano nei muscoli delle spalle o della schiena, possono causare deformazioni della colonna vertebrale che devono essere corrette anche con la chirurgia.
Già nella fase più grave della malattia, le complicanze più gravi come problemi cardiaci e difficoltà respiratorie sono comuni a causa della distruzione del muscolo cardiaco e dei muscoli della respirazione. In questi casi, un cardiologo e un pneumologo possono essere indicati per aiutare il trattamento su misura.
Sintomi principali
I primi sintomi della distrofia muscolare di Becker di solito compaiono tra i 5 e i 15 anni di età e possono includere segni quali:
- Graduale difficoltà a camminare e salire le scale;
- Cadute frequenti senza una ragione apparente;
- Perdita di massa muscolare;
- Indebolimento dei muscoli del collo e delle braccia;
- Eccessiva stanchezza;
- Perdita di equilibrio e coordinamento;
Nella maggior parte dei casi il bambino può smettere di camminare fino all'età di 16 anni, poiché la malattia progredisce più velocemente negli arti inferiori. Tuttavia, quando i sintomi compaiono più tardi del normale, la capacità di camminare può essere mantenuta fino a quando non hanno tra i 20 ei 40 anni.
Come viene fatta la diagnosi?
Nella maggior parte dei casi il pediatra può sospettare questo tipo di distrofia valutando solo i sintomi e osservando la perdita di tessuto muscolare, per esempio. Tuttavia, alcuni test diagnostici come la biopsia muscolare, i test cardiaci e la radiografia possono aiutare a confermare la presenza della distrofia muscolare di Becker.
Cosa può causare la distrofia
La distrofia muscolare di Becker nasce a causa di un cambiamento genetico che inibisce la produzione della distrofina proteica, una sostanza molto importante per mantenere intatte le cellule muscolari. Quindi, quando questa proteina è in bassa quantità nel corpo, i muscoli non possono funzionare correttamente, iniziano a comparire lesioni che distruggono le fibre muscolari.
Poiché si tratta di una malattia genetica, questo tipo di distrofia può essere trasmessa da genitore a figlio o insorgere a causa di una mutazione durante la gestazione.
