La sindrome di Cockayne è una rara malattia ereditaria che di solito porta alla morte all'età di 6 anni.
La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche che impediscono ai pazienti di essere esposti alla luce solare.Con il contatto con i raggi ultravioletti, sviluppano ferite cutanee, cataratta, nanismo e invecchiamento precoce, con conseguente morte prematura.
I sintomi della sindrome di Cockayne
I sintomi di questa sindrome sono caratterizzati da numerosi problemi metabolici in vari organi, tra cui ipersensibilità alla luce solare, ritardo dello sviluppo motorio, ritardo mentale, problemi di udito e un aspetto caratteristico del viso con viso piccolo, occhi profondi, naso a punta e mascelle progettato in avanti.
Diagnosi della sindrome di Cokayne
La diagnosi è fatta attraverso test del DNA, che permette di identificare le mutazioni presenti nei geni e, nonostante la breve durata della vita del bambino e non esiste un trattamento efficace per la sindrome di Cockayne, la diagnosi è estremamente importante, poiché fornisce alla famiglia beneficio della consulenza genetica e della diagnosi prenatale nei casi successivi.
Tipi di sindrome di Cockayne
Ci sono 2 tipi di questa sindrome, negli individui di tipo I sembrano avere uno sviluppo normale nel primo anno di vita e nel tipo II i sintomi della malattia sono presenti sin dalla nascita. Entrambi i tipi hanno aspettative di vita brevi.
