malattie genetiche

La sindrome di Hurler è una rara malattia genetica che si manifesta tra i 6 e gli 8 mesi del bambino e può portare alla morte prima dei 10 anni. La malattia viene diagnosticata quando iniziano a comparire i primi sintomi, che comportano difficoltà respiratorie e febbre. Questa sindrome provoca lo sviluppo di deformità ossee, alterazione della cornea, problemi cardiaci, alterazione delle ossa del viso, bassa statura e menomazione intellettuale. Il

Il trattamento per la sindrome di Prader-willi ha lo scopo di ridurre i sintomi, poiché i progressi della medicina non hanno ancora scoperto la cura per questa malattia genetica. Il trattamento utilizza le seguenti tecniche e misure: Logopedia : questa terapia consente di fare alcuni progressi relativi alla lingua e alle forme di comunicazione di questi individui.

Sindrome di Maroteaux-Lamy o Mucopolisaccaridosi VI è una malattia ereditaria rara, in cui i portatori hanno le seguenti caratteristiche: Bassa statura, deformazioni facciali, collo corto, otite ricorrente, malattie nelle vie aeree, malformazioni scheletriche e rigidità muscolare. La malattia è causata da cambiamenti nell'enzima Arylsulfatase B, che gli impedisce di svolgere la sua funzione che è quella di degradare i polisaccaridi, che a loro volta si accumulano nelle cellule, sviluppando i sintomi caratteristici della malattia. I

La sindrome di Carpenter è una malattia genetica rara che si trova nel gruppo di disordini della acrocefalopolisindactyly . Gli individui con questa sindrome sono riconosciuti dal cranio piatto, volto particolare, accorciamento delle dita delle mani e dei piedi, che di solito sono incollati l'un l'altro, malformazioni negli avambracci, dita extra, ritardo mentale e difficoltà motorie.

La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, che colpisce principalmente gli uomini, causando ritardo mentale, comportamento aggressivo, automutilazione come mordere le dita e le labbra e aumento della produzione di acido urico, che si traduce in complicanze come calcoli renali e artrite gottosa.

I tic della sindrome di tourette sono più complessi del semplice battito di ciglia. I tic più complessi includono pugni e calci, grugniti e ronzii e respiri rumorosi. La diagnosi precoce può aiutare i genitori a capire che i comportamenti non sono volontari o maliziosi e che non sono controllati da una punizione. M