Sindrome di Maroteaux-Lamy o Mucopolisaccaridosi VI è una malattia ereditaria rara, in cui i portatori hanno le seguenti caratteristiche:
- Bassa statura,
- deformazioni facciali,
- collo corto,
- otite ricorrente,
- malattie nelle vie aeree,
- malformazioni scheletriche e
- rigidità muscolare.
La malattia è causata da cambiamenti nell'enzima Arylsulfatase B, che gli impedisce di svolgere la sua funzione che è quella di degradare i polisaccaridi, che a loro volta si accumulano nelle cellule, sviluppando i sintomi caratteristici della malattia.
I pazienti con la sindrome hanno un'intelligenza normale, quindi i bambini non hanno bisogno di una scuola speciale, solo materiali adattati che facilitano l'interazione con insegnanti e compagni di classe.
La diagnosi è fatta da un genetista basato su una valutazione clinica e analisi biochimiche di laboratorio. La diagnosi nei primi anni di vita è molto importante per l'elaborazione di un piano di intervento precoce, che contribuirà allo sviluppo del bambino e al riferimento dei genitori alla consulenza genetica, poiché corrono il rischio di trasmettere la malattia ai bambini successivi.
Non esiste una cura per la sindrome di Maroteaux-Lamy, ma alcuni trattamenti come il trapianto di midollo osseo e la terapia enzimatica sostitutiva si dimostrano efficaci nel ridurre i sintomi. La fisioterapia viene utilizzata per ridurre la rigidità muscolare e ingrandire i movimenti del corpo. Non tutti i malati presentano tutti i sintomi della malattia, la gravità varia da individuo a individuo, alcuni sono in grado di vivere una vita relativamente normale.
