L'emocromatosi è una malattia che provoca l'eccesso di ferro nel corpo, che può accumularsi in vari organi del corpo, e l'insorgenza di complicanze come cirrosi epatica, diabete, scurimento della pelle, insufficienza cardiaca, dolori articolari o disfunzione del ghiandole, per esempio.
Questa malattia può essere determinata in due modi:
- Emocromatosi ereditaria : è la principale causa della malattia, che si verifica a causa di mutazioni nei geni responsabili dell'assorbimento del ferro nel tratto digestivo, che ora sono assorbite in grande quantità;
- Emocromatosi secondaria o acquisita : l'accumulo di ferro si verifica a causa di altre situazioni, specialmente nelle persone con malattie chiamate emoglobinopatie, in cui la distruzione dei globuli rossi rilascia grandi quantità di ferro nel sangue. Altre cause sono le ripetute trasfusioni di sangue, la cirrosi cronica o l'uso di farmaci per l'anemia, per esempio.
Il trattamento per l'emocromatosi è indicato dall'ematologo, con l'esecuzione di flebotomie, che vengono periodicamente rimosse dal sangue in modo che il ferro depositato venga trasferito ai nuovi globuli rossi prodotti dall'organismo. Un'altra opzione è l'uso di farmaci chelanti ferro, come Desferroxamina, che aiutano ad eliminarlo.
Segni e sintomi
L'eccesso di ferro nel sangue lo fa depositare in vari organi del corpo come fegato, cuore, pancreas, pelle, articolazioni, testicoli, ovaie, tiroide e pituitaria.
Pertanto, i principali segni e sintomi che possono insorgere includono:
- stanchezza;
- la debolezza;
- Cirrosi del fegato;
- diabete;
- Insufficienza cardiaca e aritmie;
- Dolore articolare;
- infertilità;
- Assenza di mestruazioni;
- Impotenza sessuale;
- Ipotiroidismo.
Inoltre, l'accumulo di ferro e la fibrosi del fegato aumentano le probabilità di sviluppare un cancro al fegato. Maggiori informazioni sui sintomi che indicano il ferro in eccesso.
Come confermare
I test principali indicati per la diagnosi sono:
- Dosaggi di ferro, ferritina e saturazione della transferrina nel sangue. Sapere cos'è la ferritina e come valutare questo test;
- Test genetici, che possono mostrare cambiamenti nei geni che causano la malattia;
- Biopsia epatica, soprattutto quando non è stato possibile confermare la malattia o verificare il deposito di ferro nel fegato;
- Test di risposta al flebotomia, eseguito con prelievo di sangue e monitoraggio dei livelli di ferro, indicato principalmente per le persone che non possono sottoporsi a una biopsia epatica o in cui esiste ancora un dubbio sulla diagnosi;
L'ematologo può anche richiedere dosaggi di enzimi epatici, investigare la funzione o la deposizione di ferro negli organi che possono essere interessati, oltre a escludere altre malattie che possono causare sintomi simili.
L'emocromatosi deve essere studiata nelle persone con sintomi suggestivi, quando c'è una malattia del fegato, diabete, malattie cardiache, disfunzioni sessuali o malattie articolari inspiegabili, e anche in persone che hanno parenti di primo grado con la malattia o che hanno esami del sangue.
Come viene eseguito il trattamento?
L'emocromatosi ereditaria non ha cura, tuttavia, il trattamento può essere fatto come un modo per ridurre le riserve di ferro nel sangue e prevenire i depositi negli organi.
La principale forma di trattamento è con flebotomie, chiamate anche sangria, in cui parte del sangue viene rimossa in sessioni in modo che l'eccesso di ferro capiti di comporre i nuovi globuli rossi che l'organismo produce.
Questo trattamento ha una sessione iniziale più aggressiva, ma sono necessarie dosi di mantenimento, in cui circa 350-450 ml di sangue vengono prelevati 1-2 volte a settimana. Le sessioni possono quindi essere ridimensionate in base ai risultati degli esami di follow-up, come indicato dall'ematologo.
Un'altra opzione di trattamento è l'uso di chelanti di ferro o "dirottatori", come Desferroxamina. Questo trattamento è indicato per le persone che non tollerano flebotomia, in particolare quelli con anemia grave, insufficienza cardiaca o cirrosi avanzata del fegato. Ulteriori informazioni sulle linee guida sul trattamento dell'eccesso di ferro.
Dieta per emocromatosi
Durante il trattamento, è anche indicato per diminuire il consumo di ferro in eccesso dall'alimentazione. Alcuni consigli dietetici sono:
- Evitare di mangiare carne in grandi quantità, dando preferenza alla carne bianca;
- Mangia pesce almeno 2 volte a settimana;
- Evitare di mangiare verdure ricche di ferro, come spinaci, barbabietole o fagiolini, più di una volta alla settimana;
- Mangia pane integrale invece di pane bianco o ferro arricchito;
- Mangiare formaggio, latte o yogurt ogni giorno perché il calcio riduce l'assorbimento del ferro;
- Evita di mangiare noci, come l'uvetta, in grandi quantità perché è ricco di ferro.
Inoltre, il paziente deve evitare le bevande alcoliche per evitare danni al fegato e non consumare integratori vitaminici con ferro e vitamina C, poiché ciò aumenta l'assorbimento del ferro. Scopri di più sugli alimenti che dovresti evitare negli alimenti ricchi di ferro.
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