L'anemia sideroblastica è caratterizzata da una malattia in cui vi è un uso inappropriato del ferro per la sintesi dell'emoglobina, anche se ci sono quantità sufficienti di ferro per produrlo. Di conseguenza, questo metallo si accumula nei mitocondri degli eritroblasti, dando vita a sideroblasti ad anello.
Questo disturbo può essere correlato a fattori ereditari, fattori acquisiti o dovuti a mielodisplasia, che portano al manifestarsi di sintomi caratteristici dell'anemia, quali stanchezza, pallore, capogiri e debolezza.
Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e generalmente vengono somministrati acido folico e vitamina B6 e, nei casi più gravi, può essere necessario un trapianto di midollo osseo. Capire come è fatto un test del midollo osseo.
Possibili cause
Generalmente, le cause all'origine dell'anemia sideroblastica sono ereditarie, in cui il bambino è già nato con la malattia, a causa di mutazioni in un gene. Inoltre, la malattia può anche essere acquisita a causa di diversi fattori, come l'alcolismo cronico, l'artrite reumatoide, l'avvelenamento da piombo o lo zinco, la tossicità causata da alcuni farmaci, l'anemia emolitica, carenze nutrizionali della vitamina B6 e malattie autoimmuni.
L'anemia sideroblastica può manifestarsi anche in altre malattie del midollo osseo, come mielodisplasia, mieloma, policitemia vera, mielosclerosi e leucemia.
La maggior parte delle anemie sideroblastiche ereditarie si manifestano durante l'infanzia, tuttavia, ci possono essere casi più lievi di anemia sideroblastica ereditaria i cui sintomi iniziano ad essere evidenti solo nell'età adulta.
Quali sono i segni e i sintomi
I sintomi più comuni che si manifestano di solito nelle persone affette da anemia sideroblastica sono l'affaticamento, la ridotta capacità di svolgere attività fisica, vertigini, debolezza, tachicardia e pallore.
Nell'anemia sideroblastica, i livelli di emoglobina variano generalmente da 4 a 10 g / dl.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi consiste in un esame fisico, valutazione della storia clinica della persona e realizzazione di un emogramma, in cui è possibile osservare gli eritrociti con forme diverse e alcuni di essi possono apparire punteggiati. Anche i livelli di ferro nel sangue possono essere elevati.
L'anemia sideroblastica viene diagnosticata quando, in un esame del midollo osseo, si osservano cinque o più granuli di ferro a forma di anello nei sideroblasti attorno ai mitocondri.
Qual è il trattamento
Ridurre il consumo di alcol, migliorare la nutrizione e integrare con vitamina B6 e acido folico può essere sufficiente per invertire questa immagine.
Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario eseguire un trapianto di midollo osseo.
