La sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica caratterizzata da una testa e una faccia malformate, che lascia la persona con gli occhi cadenti e una mascella decentrata.
A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere problemi di udito, respirazione e alimentazione, tuttavia la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influenza il sistema nervoso centrale, permettendo lo sviluppo se dato normalmente.
Cause della sindrome di Treacher Collins
Questa sindrome è causata principalmente da mutazioni nel gene TCOF1, situato sul cromosoma 5, che codifica una proteina con importanti funzioni nel mantenimento di cellule derivate dalla cresta neurale, che sono le cellule che formano le ossa dell'orecchio, del viso e anche delle orecchie, durante le prime settimane di sviluppo dell'embrione.
La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica, autosomica dominante, quindi la probabilità di contrarre la malattia è del 50% se uno dei genitori ha questo problema.
Possibili sintomi
I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:
- Occhi caduti, fessure nel labbro o il tetto della bocca;
- Orecchie prominenti;
- Assenza di ciglia;
- Perdita dell'udito progressivo;
- Assenza di alcune ossa del viso, come la mela del viso e la mascella;
- Difficoltà a masticare;
- Problemi respiratori
A causa delle ovvie deformazioni causate dalla malattia, possono esserci sintomi psicologici, come la depressione e l'irritabilità che si presentano alternativamente e possono essere risolti con la psicoterapia.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento deve essere effettuato in base ai sintomi e ai bisogni specifici di ciascuna persona e, sebbene non vi sia una cura per la malattia, è possibile eseguire interventi chirurgici per riorganizzare le ossa del viso, migliorando l'estetica e la funzionalità degli organi e dei sensi.
Inoltre, il trattamento di questa sindrome consiste anche nel migliorare le possibili complicazioni respiratorie e problemi di alimentazione che si verificano a causa delle deformità facciali e dell'ostruzione ipofaringea della lingua.
Pertanto, potrebbe anche essere necessario eseguire una tracheotomia, al fine di mantenere un'adeguata via aerea, o una gastrostomia, che garantisca un buon apporto calorico.
Nei casi di perdita dell'udito, la diagnosi è molto importante, in modo che possa essere corretta con l'uso di protesi o interventi chirurgici, per esempio.
