La malattia di Niemann-Pick consiste in un gruppo di sindromi genetiche molto rare che sono ereditate all'interno della stessa famiglia e che causano l'accumulo di lipidi in alcuni organi come il cervello, la milza o il fegato, per esempio.
A seconda degli organi e dei sintomi colpiti, la malattia di Niemann-Pick può essere suddivisa in tre gruppi principali:
- Tipo A : è il tipo più grave e di solito si manifesta nei primi mesi di vita, diminuendo la sopravvivenza a circa 4-5 anni di età;
- Tipo B : è un tipo A meno severo che consente la sopravvivenza all'età adulta.
- Tipo C : è il tipo più frequente che di solito sorge durante l'infanzia, ma che può svilupparsi a qualsiasi età.
Non esiste ancora una cura per questa malattia, tuttavia è importante avere visite regolari dal pediatra per valutare se ci sono sintomi che possono essere trattati al fine di migliorare la qualità della vita del bambino.
Sintomi principali
I sintomi della malattia di Niemann-Pick variano a seconda del tipo di malattia e degli organi interessati, quindi i segni più comuni in ciascun tipo includono:
Tipo A
- Gonfiore della pancia a circa 3 o 6 mesi;
- Difficoltà di crescita e aumento di peso;
- Normale sviluppo mentale fino ai primi 12 mesi, che poi si deteriorano;
- Problemi respiratori che causano infezioni ricorrenti.
Tipo B
I sintomi di tipo B sono molto simili a quelli della malattia di Niemann-Pick di tipo A, ma sono generalmente meno gravi e possono comparire più tardi nell'infanzia o durante l'adolescenza, ad esempio.
Tipo C
- Difficoltà nel coordinare i movimenti;
- Gonfiore della pancia;
- Difficoltà nel muovere gli occhi verticalmente;
- Diminuzione della forza muscolare;
- Problemi nel fegato o nei polmoni;
- Difficoltà a parlare o deglutire, che può peggiorare nel tempo;
- convulsioni;
- Perdita graduale della capacità mentale.
Quando compaiono i sintomi che possono indicare questa malattia, o ci sono altri casi nella famiglia, il medico di solito esegue test diagnostici, come un esame del midollo osseo o una biopsia cutanea, per confermare la presenza della malattia.
Che cosa causa la malattia di Niemann-Pick
La malattia di Niemann-Pick, tipo A e tipo B, si manifesta quando le cellule di uno o più organi non hanno un enzima noto come sfingomielinasi, che è responsabile del metabolismo dei grassi all'interno delle cellule. Quindi, se l'enzima non è presente, il grasso non viene eliminato e si accumula all'interno della cellula, che finisce per distruggere la cellula e compromettere il funzionamento dell'organo.
Il tipo C di questa malattia si verifica quando il corpo non è in grado di metabolizzare il colesterolo e altri tipi di grasso, che li induce ad accumularsi nel fegato, nella milza e nel cervello e porta alla comparsa di sintomi.
In tutti i casi, la malattia è causata da un cambiamento genetico che può passare dai genitori ai figli ed è quindi più frequente all'interno della stessa famiglia. Sebbene i genitori non possano avere la malattia, se ci sono casi in entrambe le famiglie, c'è una probabilità del 25% che il bambino nasca con la sindrome di Niemann-Pick.
Come viene eseguito il trattamento?
Poiché non esiste ancora una cura per la malattia di Niemann-Pick, non esiste alcuna forma specifica di trattamento, quindi è importante avere un follow-up regolare da parte di un medico per identificare i sintomi che possono essere trattati precocemente al fine di migliorare la qualità della vita.
Pertanto, se si presenta difficoltà nella deglutizione, ad esempio, potrebbe essere necessario evitare cibi molto duri e solidi, nonché utilizzare la gelatina per rendere i liquidi più densi. Se ci sono frequenti attacchi di convulsioni, il medico può prescrivere un medicinale anticonvulsivante come il valproato o il clonazepam.
L'unica forma della malattia che sembra avere un rimedio capace di ritardarne lo sviluppo è il tipo C, dal momento che gli studi dimostrano che la sostanza miglustat, venduta come Zavesca, blocca la formazione di placche di grasso nel cervello.
