La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica del fegato che causa l'accumulo di bilirubina nel corpo, a causa del cambiamento nell'enzima che trasforma questa sostanza per l'eliminazione attraverso la bile.
Questa alterazione può avere diversi gradi e forme di manifestazione dei sintomi, quindi la sindrome può essere di tipo 1, più grave o di tipo 2, più leggera e più facile da trattare.
Pertanto, la bilirubina che non può essere eliminata e si accumula nel corpo provoca ittero, causando ingiallimento della pelle e degli occhi e rischio di danni al fegato o intossicazione del cervello.
Tipi di sindrome e sintomi
La sindrome di Crigler-Najjar può essere classificata in 2 tipi, che differiscono per il grado di inattività dell'enzima epatico che trasforma la bilirubina, chiamata gluconiltransferasi, e anche dai sintomi e dal trattamento.
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1
È il tipo più grave perché c'è una totale assenza di attività epatica per la trasformazione della bilirubina, che si accumula in eccesso nel sangue e causa sintomi alla nascita.
- Sintomi : grave ittero sin dalla nascita, essendo una delle cause dell'iperbilirubinemia del neonato, e vi è il rischio di danno epatico e intossicazione cerebrale chiamato kernittero, in cui vi è disorientamento, sonnolenza, agitazione, coma e rischio di morte.
Scopri di più su quali sono le cause e come curare i tipi di iperbilirubinemia nel neonato.
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2
In questo caso, l'enzima che trasforma la bilirubina è notevolmente diminuito, sebbene sia ancora presente, e sebbene sia anche grave, l'ittero è di intensità minore, e ci sono meno sintomi e complicazioni rispetto alla sindrome di tipo 1. anche in episodi di bilirubina elevata.
- Sintomi : ittero di intensità variabile, che può essere da lieve a grave e può comparire in altri anni per tutta la vita. Può anche essere attivato dopo un po 'di stress nel corpo, come ad esempio l'infezione o la disidratazione.
Nonostante i rischi per la salute e la vita del bambino causati dai tipi di questa sindrome, è possibile ridurre la quantità e la gravità delle manifestazioni con il completamento del trattamento, con la fototerapia, o anche con il trapianto di fegato.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar è fatta dal pediatra, dal gastro o dall'epatologo, dall'esame fisico e dagli esami del sangue, che dimostrano un aumento dei livelli di bilirubina, così come una valutazione della funzionalità epatica, con AST, ALT e albumina, per esempio.
La conferma della diagnosi è fatta da test del DNA o anche da una biopsia epatica, che sono in grado di differenziare il tipo di sindrome.
Come viene eseguito il trattamento?
Il principale trattamento per abbassare i livelli di bilirubina nel corpo nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1 è la fototerapia con luce blu per almeno 12 ore al giorno, che può variare a seconda del bisogno di ogni persona.
La fototerapia è efficace perché si rompe e trasforma la bilirubina in modo che possa raggiungere la bile ed essere eliminata dal corpo. Questo trattamento può anche essere accompagnato da trasfusioni di sangue o dall'uso di farmaci chelanti la bilirubina, come la colestiramina e il fosfato di calcio, per migliorare la loro efficacia in alcuni casi. Scopri di più sulle indicazioni e su come funziona la fototerapia.
Nonostante ciò, man mano che il bambino cresce, il corpo è resistente al trattamento, perché la pelle diventa più resistente, essendo necessario sempre più ore di fototerapia.
Per il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2, la fototerapia viene eseguita nei primi giorni di vita o, in altre età, solo come forma complementare, poiché questo tipo di malattia ha una buona risposta al trattamento con il farmaco Phenobarbital, che può aumentare l'attività dell'enzima epatico che elimina la bilirubina attraverso la bile.
Tuttavia, il trattamento definitivo per entrambi i tipi di sindrome si ottiene solo con il trapianto di fegato, dove è necessario trovare un donatore compatibile e avere condizioni fisiche per la chirurgia. Sapere quando è indicato e come viene recuperato il trapianto di fegato.
