La trombocitemia essenziale, o ET, è una malattia ematologica caratterizzata da un aumento della concentrazione piastrinica nel sangue, che aumenta il rischio di trombosi e sanguinamento.
Questa malattia è solitamente asintomatica e viene scoperta solo dopo una conta ematica di routine. Tuttavia, la diagnosi è confermata dal medico solo dopo aver escluso altre possibili cause di ingrossamento delle piastrine, come ad esempio l'anemia da carenza di ferro.
Il trattamento viene solitamente eseguito con farmaci che possono ridurre il numero di piastrine nel sangue e ridurre il rischio di trombosi e devono essere utilizzati secondo le indicazioni del medico generico o dell'ematologo.
Sintomi principali
La trombocitemia essenziale è di solito asintomatica e si vede solo dopo il conteggio del sangue, per esempio. Tuttavia, può causare alcuni sintomi, i principali sono:
- Sensazione di bruciore nei piedi e nelle mani;
- Splenomegalia, che è l'allargamento della milza;
- Dolore al petto;
- sudorazione;
- la debolezza;
- Mal di testa;
- Cecità transitoria, che può essere parziale o completa;
- Perdita di peso
Inoltre, le persone con diagnosi di trombocitemia essenziale hanno un aumentato rischio di trombosi e sanguinamento. Questa malattia è più comune nelle persone con più di 60 anni, ma può verificarsi anche in persone sotto i 40 anni.
Il cancro alla trombocitemia essenziale?
La trombocitemia essenziale non è il cancro, poiché non vi è proliferazione di cellule maligne, ma piuttosto cellule normali, in questo caso, di piastrine, che caratterizzano le piastrine o la trombocitosi. Questa malattia rimane stabile per circa 10 - 20 anni e ha un basso tasso di trasformazione leucemica, inferiore al 5%.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata dal medico di base o dall'ematologo secondo i segni e i sintomi presentati dal paziente, oltre ai risultati degli esami di laboratorio. È anche importante escludere altre cause di ingrossamento delle piastrine, come ad esempio malattie infiammatorie, mielodisplasia e carenza di ferro. Conoscere le principali cause dell'ingrossamento delle piastrine.
La diagnosi di laboratorio di trombocitemia essenziale viene effettuata inizialmente mediante un'analisi emocromatica, in cui si osserva l'aumento delle piastrine, con un valore superiore a 450.000 piastrine / mm³ di sangue. La ricorrenza della concentrazione piastrinica in giorni diversi viene solitamente eseguita per verificare se il valore rimane aumentato.
Se viene sostenuta la plaquetosi, vengono eseguiti test genetici per verificare la presenza di una mutazione che può essere indicativa di trombocitemia essenziale, la mutazione JAK2 V617F, che è presente in più del 50% dei pazienti. Se la presenza di questa mutazione è verificata, è necessario escludere la presenza di altre neoplasie e verificare le riserve nutrizionali di ferro.
In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia del midollo osseo, in cui può essere osservato un aumento della concentrazione di megacariociti, che sono i globuli precursori delle piastrine.
Trattamento per trombocitemia essenziale
Il trattamento per la trombocitemia essenziale ha lo scopo di ridurre il rischio di trombosi e sanguinamento ed è generalmente raccomandato dal medico di usare medicinali per ridurre la quantità di piastrine nel sangue, come ad esempio Anagrelide e Hydroxyurea.
L'idrossiurea è la medicina comunemente raccomandata per le persone considerate ad alto rischio, cioè hanno più di 60 anni, hanno avuto un episodio di trombosi e hanno una conta piastrinica superiore a 1500000 / mm³ di sangue. Tuttavia, questo medicinale ha alcuni effetti collaterali, come iperpigmentazione della pelle, nausea e vomito.
Il trattamento di pazienti a basso rischio, che sono quelli sotto i 40 anni, è di solito fatto con acido acetilsalicilico secondo la guida del medico generico o ematologo.
Inoltre, al fine di ridurre il rischio di trombosi, è importante evitare di fumare e trattare possibili patologie di base, quali ipertensione, obesità e diabete, poiché aumentano il rischio di trombosi. Scopri cosa fare per prevenire la trombosi.
