La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, che porta a cambiamenti funzionali. Questo perché nelle talassemie sono interessate una o più catene globiniche dell'emoglobina, che interferiscono nel processo di trasporto dell'ossigeno ai tessuti.
Le manifestazioni cliniche della talassemia dipendono dal numero di catene affette e dal tipo di mutazione genetica che può verificarsi, che può portare ad affaticamento, crescita ritardata, pallore ed epatomegalia, per esempio.
La talassemia è una malattia genetica ed ereditaria, non contagiosa o causata da carenze nutrizionali, tuttavia, nel caso di alcuni tipi di talassemia, il trattamento può comportare una dieta appropriata per il caso. Guarda come viene fatta la dieta talassemica.
Sintomi principali
In generale, la forma minore della talassemia, che è la forma più lieve della malattia, causa solo lieve anemia e pallore, che di solito non viene percepita dal paziente. Tuttavia, la forma principale, che è il tipo più forte di malattia, può causare:
- stanchezza;
- irritabilità;
- Debole sistema immunitario e vulnerabilità alle infezioni;
- Crescita ritardata;
- Respirare corto o senza fiato con facilità;
- pallore;
- Mancanza di appetito
Inoltre, nel tempo la malattia può anche causare problemi di milza, fegato, cuore e ossa, oltre all'itterizia, che è il colore giallastro della pelle e degli occhi.
Tipi di talassemia
La talassemia è divisa in alfa e beta in base alla catena globinica coinvolta. Nel caso di talassemia alfa, c'è una diminuzione o assenza di produzione delle catene alfa dell'emoglobina, mentre nella beta talassemia c'è una diminuzione o assenza di produzione di catene beta.
1. Alfa di talassemia
È causato da un cambiamento nella molecola di globina alfa di emoglobine ematiche e può essere suddiviso in:
- Caratteristica alfa talassemica: è caratterizzata da lieve anemia dovuta alla diminuzione di una sola catena alfa globinica;
- Emoglobina H: caratterizzata dall'assenza di produzione di 3 dei 4 alfa alfa associati alla globina, essendo considerata una delle forme gravi della malattia;
- Sindrome dell'idrope fetale dell'emoglobina Bart: è il tipo più grave di talassemia, poiché è caratterizzata dall'assenza di tutti i geni alfa, con conseguente morte del feto anche durante la gravidanza;
2. Talassemia Beta
È causato da un cambiamento nella molecola beta-globina delle emoglobine del sangue e può essere suddiviso in:
- Talassemia minore (minore) o tratto beta-talassemico: una delle forme più lievi della malattia, in cui la persona non sente sintomi ed è quindi diagnosticata solo dopo esami ematologici. In questo caso, non è consigliabile eseguire un trattamento specifico per tutta la vita, ma il medico può raccomandare l'uso di integratore di acido folico per prevenire una lieve anemia;
- Intermedio beta talassemia: provoca anemia da lieve a grave e può essere necessario che il paziente riceva sporadicamente trasfusioni di sangue;
- Beta-talassemia major o major: è il quadro clinico più severo delle beta-talassemie, poiché non c'è produzione di beta-globina ed è necessario che il paziente riceva regolarmente trasfusioni di sangue per ridurre il grado di anemia. I sintomi iniziano ad apparire nel primo anno di vita, essendo caratterizzati da pallore, stanchezza eccessiva, sonnolenza, irritabilità, ossa prominenti del viso, denti mal allineati e pancia gonfia a causa dell'aumento di organi.
Nei casi di talassemia major può ancora vedere una crescita più lenta del normale, causando un minore e più snello del bambino rispetto al previsto per l'età. Inoltre, nei pazienti sottoposti a trasfusioni di sangue regolari, di solito è indicato l'uso di farmaci che prevengono l'eccesso di ferro nel corpo.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi talassemica viene effettuata attraverso esami del sangue, come l'emogramma, oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, che mira a valutare il tipo di emoglobina circolante nel sangue. Ecco come interpretare l'elettroforesi dell'emoglobina.
Possono anche essere effettuati test genetici per valutare i geni responsabili della malattia e per differenziare i tipi di talassemia.
Il test del piede non deve essere eseguito per diagnosticare la talassemia, perché alla nascita l'emoglobina circolante è diversa e non ha alterazioni, essendo possibile la diagnosi di talassemia solo dal terzo mese di vita.
