La consulenza genetica è un processo progettato per identificare i cambiamenti genetici che possono essere trasmessi alle generazioni future e il rischio di questi cambiamenti alla persona. Scopri la consulenza genetica.
Questo processo ha diverse applicazioni e può essere utilizzato in gravidanza o in pianificazione prenatale per verificare eventuali possibilità di un cambiamento nel feto e nel cancro al fine di valutare le probabilità di insorgenza del cancro e stabilire la possibile gravità e trattamento.
Le fasi della consulenza genetica
La consulenza genetica si svolge in tre fasi principali:
- Anamnesi: in questa fase la persona completa un questionario contenente domande relative alla presenza di malattie ereditarie, problemi relativi al periodo pre o post natale, storia di ritardo mentale, storia di aborto e presenza di rapporti consanguinei in famiglia, che è la relazione tra i parenti. Questo questionario è applicato dal genetista clinico ed è confidenziale, essendo le informazioni d'uso esclusivamente professionali e con la rispettiva persona;
- Test fisici, psicologici e di laboratorio: il medico esegue una serie di test per verificare eventuali cambiamenti fisici che possono essere correlati alla genetica. Inoltre, è possibile analizzare anche le immagini dell'infanzia della persona e della sua famiglia per osservare anche le caratteristiche relative alla genetica. Vengono inoltre effettuati test di intelligenza e vengono richiesti test di laboratorio per valutare lo stato di salute della persona e del suo materiale genetico, che di solito viene effettuato attraverso l'esame citogenetico umano. Vengono anche eseguiti test molecolari, come il sequenziamento, per identificare i cambiamenti nel materiale genetico di una persona;
- Elaborazione di ipotesi diagnostiche: l'ultima fase viene eseguita sulla base dei risultati dei test fisici e di laboratorio e dell'analisi del questionario e del sequenziamento. Con questo, il medico può informare la persona se ha qualche cambiamento genetico che può essere trasmesso alle generazioni successive e, se superato, la possibilità che questo cambiamento si manifesti e generi le caratteristiche della malattia, così come la gravità.
Questo processo è fatto da un team di professionisti coordinati da un genetista clinico, che è responsabile per guidare le persone in relazione a malattie ereditarie, possibilità di trasmissibilità e manifestazione di malattie.
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