L'artrogriposi congenita multipla (AMC) è una malattia grave caratterizzata da deformità e rigidità delle articolazioni, che impediscono al bambino di muoversi creando una forte debolezza muscolare. Il tessuto muscolare viene quindi sostituito dal grasso e dal tessuto connettivo. La malattia si manifesta nel processo di sviluppo del feto, che presenta quasi nessun movimento nella pancia della madre, che compromette la formazione delle sue articolazioni e la normale crescita ossea.
"Bambola di legno" è solitamente un termine usato per descrivere i bambini con artrogriposi che, nonostante abbiano gravi deformità fisiche, hanno un normale sviluppo mentale e sono in grado di imparare e capire tutto ciò che accade intorno a loro. Le deformità motorie sono gravi ed è normale che il bambino abbia addome e torace poco sviluppati, il che può rendere difficile la respirazione.
Segni e sintomi di artrogriposi
Spesso la diagnosi viene fatta solo dopo la nascita, quando si osserva che il bambino non può davvero muoversi, presentando:
- Almeno 2 giunti immobili;
- Muscoli stretti;
- Dislocazione nelle articolazioni;
- Debolezza muscolare;
- Piede storto congenito;
- scoliosi;
- Intestino corto o mal sviluppato;
- Difficoltà a respirare oa mangiare.
Dopo la nascita osservando il bambino ed eseguendo esami come la radiografia di tutto il corpo e l'analisi del sangue per cercare le malattie genetiche, poiché l'artrogriposi può essere presente in diverse sindromi.
La diagnosi prenatale non è molto facile, ma può essere fatta con l'ecografia, a volte solo alla fine della gestazione, quando viene osservata:
- Assenza di movimenti del bambino;
- Posizione anormale delle braccia e delle gambe, che sono normalmente piegate, sebbene possa anche essere completamente tesa;
- Il bambino è più piccolo della taglia desiderata per l'età gestazionale;
- Eccesso di liquido amniotico;
- Mascellare non sviluppato;
- Naso piatto;
- Piccolo sviluppo polmonare;
- Corto cavo ombelicale
Quando il bambino non si muove durante l'esame ecografico, il medico può premere la pancia della donna per stimolare il bambino a muoversi, ma non sempre accade e il medico può pensare che il bambino sia addormentato. Gli altri segni potrebbero non essere molto chiari o non così ovvi, per attirare l'attenzione su questa malattia.
Quali sono le cause
Anche se non si conoscono esattamente tutte le cause che possono portare allo sviluppo di artrogriposi, è noto che alcuni fattori favoriscono questa malattia, come l'uso di farmaci durante la gravidanza, senza un'adeguata assistenza medica; infezioni come quella causata dal virus Zika, traumi, malattie croniche o genetica, uso di droghe e abuso di alcool.
Trattamento di artrogriposi
Il trattamento chirurgico è il più indicato e mira a consentire alcuni movimenti delle articolazioni. Prima viene eseguito l'intervento chirurgico, migliore sarà e quindi è ideale che gli interventi al ginocchio e ai piedi vengano eseguiti prima di 12 mesi, cioè prima che il bambino inizi a camminare, il che potrebbe consentire al bambino di camminare da solo .
Il trattamento dell'artrogriposi comprende ancora la guida dei genitori e un piano di intervento che mira a sviluppare l'indipendenza del bambino, per la quale sono indicati la terapia fisica e la terapia occupazionale. La fisioterapia deve essere sempre individualizzata, rispettando i bisogni che ogni bambino presenta e dovrebbe iniziare il prima possibile, per una migliore stimolazione psicomotoria e lo sviluppo del bambino.
Ma a seconda della gravità delle deformazioni, possono essere necessarie attrezzature di supporto come sedie a rotelle, attrezzature adattate o stampelle per un migliore supporto e una maggiore libertà. Ulteriori informazioni sul trattamento di artrogriposi.
