La sindrome di Pfeiffer è una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si uniscono prima del previsto nelle prime settimane di gestazione, il che porta allo sviluppo di deformità nella testa e nel viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione tra i mignoli delle mani e dei piedi del bambino.
Le sue cause sono genetiche e non c'è nulla che la madre o il padre abbiano fatto durante la gravidanza e che possano causare questa sindrome, ma ci sono studi che suggeriscono che quando i genitori diventano incinti dopo i 40 anni, le probabilità di questa malattia sono maggiori.
Tipi di sindrome di Pfeiffer
Questa malattia può essere classificata in base alla sua gravità e può essere:
- Tipo 1: è la forma più lieve della malattia e si verifica quando le ossa del cranio sono unite, le guance sono incavate e ci sono cambiamenti nelle dita delle mani o dei piedi, ma di solito il bambino si sviluppa normalmente e la sua intelligenza è mantenuta, anche se possono sordità e idrocefalo.
- Tipo 2: La testa ha la forma di un trifoglio, con complicazioni nel sistema nervoso centrale, oltre a deformità agli occhi, alle dita e alla formazione degli organi. In questo caso il bambino ha una fusione tra le ossa delle braccia e delle gambe e quindi non può presentare i gomiti e le ginocchia ben definiti e di solito c'è un ritardo mentale coinvolto.
- Tipo 3: Ha le stesse caratteristiche del tipo 2, tuttavia, la testa non ha la forma di un trifoglio.
Solo i bambini nati con il tipo 1 hanno maggiori probabilità di sopravvivere, anche se sono necessari diversi interventi chirurgici per tutta la vita, mentre i tipi 2 e 3 sono più gravi e generalmente non sopravvivono dopo la nascita.
Come è fatta la diagnosi
La diagnosi viene di solito effettuata poco dopo la nascita osservando tutte le caratteristiche del bambino. Tuttavia, durante l'ecografia l'ostetrica può indicare che il bambino ha una sindrome in modo che i genitori possano prepararsi. È raro che l'ostetrico indichi che si tratta della sindrome di Pfeiffer perché ci sono altre sindromi che potrebbero avere caratteristiche simili a quelle della sindrome di Apert o di Crouzon, per esempio.
Le caratteristiche principali della sindrome di Pfeiffer sono la fusione tra le ossa che formano il cranio e i cambiamenti nelle dita delle mani e dei piedi che possono manifestarsi attraverso:
- Formato della testa ovale o asimmetrica, a forma di trifoglio a 3 foglie;
- Naso piccolo appiattito;
- Ostruzione delle vie aeree;
- Gli occhi possono essere molto prominenti e lontani;
- I pollici troppo spessi e rivolti verso l'interno;
- Dedão del piede molto lontano dagli altri;
- Dita dei piedi attaccate attraverso una membrana sottile;
- Ci può essere cecità dovuta agli occhi ingranditi, alla loro posizione e all'aumentata pressione oculare;
- Ci può essere sordità a causa della scarsa formazione del condotto uditivo;
- Potrebbe esserci un ritardo mentale;
- Ci può essere l'idrocefalo.
I genitori che hanno avuto un bambino in questo modo possono avere altri bambini con la stessa sindrome ed è quindi consigliabile andare in una clinica di consulenza genetica per saperne di più sulle possibilità di avere un bambino sano.
Come è il trattamento?
Il trattamento per la sindrome di Pfeiffer dovrebbe iniziare dopo la nascita con alcuni interventi chirurgici che possono aiutare il bambino a svilupparsi meglio e prevenire la perdita della vista o dell'udito se c'è ancora tempo per farlo. Di solito il bambino che ha questa sindrome subisce vari interventi chirurgici sul cranio, faccia e mascella per decomprimere il cervello, rimodellare il cranio, meglio accogliere gli occhi, separare le dita e migliorare la masticazione.
Nel primo anno di vita è consigliabile sottoporsi ad intervento chirurgico per aprire le suture del cranio in modo che il cervello continui a crescere normalmente senza essere schiacciato dalle ossa della testa. Se il bambino ha occhi molto prominenti, è possibile eseguire alcuni interventi chirurgici per correggere la dimensione delle orbite al fine di preservare la visione.
Prima che il bambino raggiunga i 2 anni di età, il medico può suggerire che i denti vengano valutati per un possibile intervento chirurgico o l'uso di dispositivi di allineamento dei denti, che sono essenziali per l'alimentazione.
