Le malattie congenite, chiamate anche difetti genetici o malformazioni genetiche, sono cambiamenti che si verificano durante la formazione del feto, durante la gravidanza, che possono finire per colpire qualsiasi tessuto del corpo umano, come ossa, muscoli o organi. Questi tipi di cambiamenti di solito si traducono in uno sviluppo incompleto, che finisce per influenzare l'estetica e persino il corretto funzionamento dei vari organi.
Una buona parte delle malattie congenite può essere identificata già nei primi 3 mesi di gravidanza, essendo diagnosticata dall'ostetrica durante il periodo prenatale o dal pediatra durante il 1 ° anno di vita. Tuttavia, ci sono anche alcuni casi in cui l'alterazione genetica colpisce le capacità successive, come parlare o camminare, o che necessitano di test molto specifici per essere identificati, eventualmente diagnosticati in un secondo momento.
In caso di malattie congenite molto gravi, che impediscono la sopravvivenza del bambino, un aborto spontaneo può verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, sebbene sia più comune durante la prima metà della gravidanza.
Cosa causa una malattia congenita
Le malattie congenite possono essere causate da alterazioni genetiche o dall'ambiente in cui la persona è stata concepita o generata, o dalla combinazione di questi due fattori. Alcuni esempi sono:
- Fattori genetici:
Cambiamenti nel cromosoma in relazione al numero, come nella trisomia 21 popolarmente conosciuta come sindrome di Down, geni mutanti o cambiamenti nella struttura cromosomica, come la sindrome dell'X fragile.
- Fattori ambientali:
Alcuni cambiamenti che possono portare a un difetto congenito sono l'uso di farmaci durante la gravidanza, le infezioni da virus citomegalovirus, toxoplasma e treponema pallidum, esposizione a radiazioni, sigarette, caffeina in eccesso, consumo eccessivo di alcol, contatto con metalli pesanti come piombo, cadmio o mercurio, per esempio.
Tipi di difetti alla nascita
I difetti alla nascita possono essere classificati in base alla loro tipologia:
- Anomalia strutturale: sindrome di Down, difetto nella formazione del tubo neurale, alterazioni cardiache;
- Infezioni congenite: malattie a trasmissione sessuale come la sifilide o la clamidia, la toxoplasmosi, la rosolia;
- Consumo di alcol: sindrome alcolica fetale
I segni ed i sintomi di una malformazione genetica sono generalmente classificati in base alla Sindrome che causa il difetto specifico, alcuni sono più comuni come:
- disabilità mentale,
- naso appiattito o assente,
- labbro leporino,
- suole arrotondate,
- viso molto allungato,
- orecchie molto basse.
Il medico può identificare un cambiamento durante l'esame ecografico in gravidanza, osservando l'aspetto del bambino alla nascita o osservando determinate caratteristiche e dopo il risultato di test specifici.
Come prevenire
Non è sempre possibile prevenire un difetto alla nascita perché possono verificarsi cambiamenti che sono al di fuori del nostro controllo, ma fare cure prenatali e seguire tutte le linee guida mediche durante la gravidanza è una delle precauzioni che devono essere prese per ridurre il rischio di complicanze fetali.
Alcune raccomandazioni importanti sono di non assumere farmaci senza il consiglio del medico, di non consumare bevande alcoliche durante la gravidanza, di non usare droghe illecite, di non fumare ed evitare di essere vicino a luoghi con fumo di sigaretta, di mangiare cibi sani e di bere almeno 2 litri d'acqua al giorno.
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