La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara caratterizzata dalla crescita anormale di tumori benigni in vari organi del corpo come cervello, reni, occhi, polmoni, cuore e pelle, che causa sintomi come epilessia, ritardo dello sviluppo o cisti renali, a seconda la regione colpita.
Questa malattia non ha cura, ma può essere curata con rimedi per ridurre i sintomi, come i rimedi antiepilettici, ad esempio, con sedute di psicologia, fisioterapia o terapia occupazionale, al fine di migliorare la qualità della vita.
Principali sintomi
La sclerosi tuberosa è solitamente caratterizzata da deficit mentale, epilessia e comparsa di lesioni sul viso, sintomi più frequenti e indicativi di sclerosi tuberosa. Tuttavia, altri segni e sintomi possono essere notati a seconda della gravità della sclerosi e del luogo in cui compaiono le lesioni, noti anche come tumori benigni, i principali sono:
- Macchie luminose sulla pelle;
- Crescita della pelle sotto o intorno all'unghia;
- Lesioni sul viso, simili all'acne;
- Macchie rossastre sulla pelle, che possono aumentare di dimensioni e ispessirsi;
- Ritardo nello sviluppo e difficoltà di apprendimento;
- Iperattività e / o aggressività;
- Schizofrenia o autismo;
- Variazione della frequenza cardiaca;
- Sensazione di mancanza di respiro e dolore al petto;
- Gonfiore delle mani, dei piedi e della caviglia.
La gravità dei sintomi varia a seconda della posizione delle lesioni, essendo considerata più grave quando si sviluppano nel cervello e nel cuore.
I sintomi della sclerosi tuberosa vengono solitamente identificati durante l'infanzia attraverso la valutazione dei segni e dei sintomi presentati dal bambino e dei test, come l'esame genetico, la tomografia cranica e la risonanza magnetica per immagini.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento della sclerosi tuberosa mira a diminuire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Pertanto, è importante che la persona sia seguita e abbia consultazioni regolari con il neurologo, nefrologo o cardiologo, in modo che sia possibile iniziare il trattamento più appropriato.
In alcuni casi, il trattamento può essere effettuato con farmaci antiepilettici, come Valproato, Carbamazepina o Fenobarbital, per prevenire convulsioni o altri rimedi, come Everolimo, che previene la crescita di tumori nel cervello o nei reni, per esempio. In caso di tumori che crescono sulla pelle, il medico può prescrivere l'uso di un unguento per ridurre le dimensioni dei tumori.
Inoltre, la fisioterapia, la psicologia e la terapia occupazionale sono essenziali per aiutare l'individuo ad affrontare meglio la malattia e ad avere una migliore qualità della vita.
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Bibliografia
- MACIEL, Ana Carla S .; CUNALI, Valéria C. A. Sclerosi tuberosa: case report e revisione della letteratura. Residenza pediatrica. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Sclerosi tuberosa: due casi di una malattia rara. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
