L'anemia di Fanconi è una malattia genetica ed ereditaria, che è rara e si manifesta nel bambino, con la comparsa di malformazioni congenite osservate alla nascita, progressiva insufficienza del midollo osseo e predisposizione al cancro, cambiamenti che di solito si notano tra 3 e 12 anni.
Sebbene possa presentare diversi segni e sintomi, come cambiamenti nelle ossa, inestetismi della pelle, insufficienza renale, bassa statura e maggiori possibilità di sviluppare tumori e leucemia, questa malattia è chiamata anemia, poiché la sua principale manifestazione è la diminuzione della produzione delle cellule del sangue attraverso il midollo osseo.
Per trattare l'anemia di Fanconi, è necessario un follow-up con un ematologo, che guida le trasfusioni di sangue o il trapianto di midollo osseo. Anche lo screening e le precauzioni per prevenire o rilevare l'insorgenza del cancro precoce sono molto importanti.
Sintomi principali
Alcuni dei segni e sintomi dell'anemia di Fanconi includono:
- Anemia, piastrine basse e meno globuli bianchi, che aumentano il rischio di debolezza, vertigini, pallore, macchie violacee, sanguinamento e infezioni ripetute;
- Deformità nelle ossa, come assenza di pollice, pollice in basso o accorciamento del braccio, volto accordato con bocca piccola, occhi piccoli e mento piccolo;
- Bassa statura, poiché i bambini nascono con peso e altezza bassi al di sotto del previsto per l'età;
- Macchie di caffè con latte;
- Aumento del rischio di sviluppare il cancro, come leucemie, mielodisplasie, cancro della pelle, cancro alla testa e al collo e regioni genitali e urologiche;
- Cambiamenti nella visione e nell'udito .
Questi cambiamenti sono causati da difetti genetici, trasmessi dai genitori ai bambini, che colpiscono queste parti del corpo. Alcuni segni e sintomi possono essere più intensi in alcune persone che in altre, perché l'intensità e la posizione esatta del cambiamento genetico possono variare da persona a persona.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di anemia di Fanconi è sospettata attraverso l'osservazione clinica e segni e sintomi della malattia. Esecuzione di esami del sangue come un esame emocromocitometrico, nonché esami di imaging quali risonanza magnetica, ecografia e radiografia delle ossa possono essere utili per identificare i problemi e le deformità associati alla malattia.
La conferma della diagnosi è fatta principalmente da un test genetico chiamato Chromosome Fragility Test, che è responsabile per la rilevazione di rotture del DNA o mutazioni nelle cellule del sangue.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per l'anemia di Fanconi viene effettuato con la guida dell'ematologo, che raccomanda trasfusioni di sangue e l'uso di corticosteroidi per migliorare l'attività del sangue.
Tuttavia, quando il midollo va in bancarotta, è possibile curarlo solo eseguendo il trapianto di midollo osseo. Se la persona non ha un donatore compatibile per eseguire questo trapianto, un trattamento con ormoni androgeni può essere utilizzato per ridurre il numero di trasfusioni di sangue fino a quando il donatore non viene trovato.
La persona che porta questa sindrome e la sua famiglia dovrebbe anche avere un genetista medico di accompagnamento e ausiliario, che guiderà gli esami e rintraccia le altre persone che potrebbero avere o passare questa malattia ai loro figli.
Inoltre, a causa dell'instabilità genetica e dell'aumento del rischio di cancro, è molto importante che la persona con questa malattia esegua periodicamente screening e si prenda cura di:
- Non fumare;
- Evitare il consumo di bevande alcoliche;
- Eseguire la vaccinazione contro l'HPV;
- Evitare l'esposizione a radiazioni come i raggi x;
- Evitare l'esposizione al sole eccessiva o non protetta;
È anche importante andare agli appuntamenti e seguire altri specialisti in grado di rilevare eventuali cambiamenti, come dentista, otorino, urologo, ginecologo o logopedista.
