L'emofilia è una malattia genetica ed ereditaria, cioè è trasmessa dai genitori ai bambini, caratterizzata da un aumentato rischio di sanguinamento prolungato, che può essere esterno, con ferite e tagli che non smettono di sanguinare, o gengive sanguinanti interne per esempio nel naso, nelle urine o nelle feci o negli ematomi del corpo.
Questo accade perché la persona con emofilia nasce con una carenza o bassa attività del Fattore VIII o del Fattore IX nel sangue, che sono essenziali per la coagulazione, causate da alterazioni genetiche che interferiscono nella produzione di queste proteine e danno origine all'emofilia di tipo A o tipo B.
Anche se non ha cura, questa malattia ha un trattamento, che viene fatto con iniezioni periodiche con il fattore di coagulazione che manca nel corpo, per prevenire emorragie o ogni volta che c'è un'emorragia, che deve essere risolta rapidamente. Scopri maggiori dettagli su come viene fatto il trattamento dell'emofilia.
1. Esistono 2 tipi di emofilia.
VERITÀ . L'emofilia può manifestarsi in 2 forme, le quali, nonostante presentino sintomi simili, sono causate dalla mancanza di diversi componenti del sangue:
- Emofilia A: è il tipo più comune di emofilia, caratterizzata da carenza del fattore VIII della coagulazione;
- Emofilia B: provoca cambiamenti nella produzione del fattore IX della coagulazione, noto anche come malattia di Natale.
I fattori di coagulazione sono le proteine presenti nel sangue, che si attivano ogni volta che si rompe il vaso sanguigno, in modo che il sanguinamento sia contenuto. Pertanto, le persone con emofilia soffrono di sanguinamento che richiede molto più tempo per essere controllato.
Vi sono carenze di altri fattori di coagulazione, che causano anche sanguinamento e possono essere confusi con l'emofilia, come il deficit di fattore XI, comunemente noto come emofilia di tipo C, ma differente nel tipo di alterazione genetica e forma di trasmissione.
2. L'emofilia è più comune negli uomini.
VERITÀ . Fattori di coagulazione carenti di emofilia sono presenti sul cromosoma X, che è unico nell'uomo e il doppio nella donna. Quindi, per avere la malattia, l'uomo deve solo ricevere 1 cromosoma X affetto dalla madre, mentre per una donna sviluppare la malattia, lei deve ricevere i 2 cromosomi colpiti dal padre e dalla madre, che è più difficile.
Se la donna ha solo 1 cromosoma X affetto, ereditato da uno dei genitori, sarà portatrice, ma non svilupperà la malattia, perché l'altro cromosoma X compensa il deficit, tuttavia, ha una probabilità del 25% di avere un figlio con questo la malattia.
3. L'emofilia è sempre ereditaria.
MITO . In circa il 30% dei casi di emofilia non vi è alcuna storia familiare della malattia, che può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea nel DNA della persona.
In questo caso, si ritiene che la persona abbia acquisito emofilia, ma che, tuttavia, possa trasmettere la malattia ai bambini, così come a qualsiasi altra persona affetta da emofilia.
4. L'emofilia è contagiosa.
MITO . L'emofilia non è contagiosa, anche se c'è un contatto diretto con il sangue di una persona che la trasporta o addirittura una trasfusione, poiché ciò non interferisce con la formazione del sangue di ciascuna persona da parte del midollo osseo.
5. L'analisi del sangue conferma l'emofilia.
VERITÀ . La diagnosi di emofilia è fatta dall'ematologo, che richiede test che valutano la coagulazione e i componenti del sangue, come il tempo di coagulazione, i fattori di coagulazione e la quantità di questi fattori nel sangue, e la valutazione deve essere fatta ogni volta c'è una storia di sanguinamento facile o senza una ragione apparente.
Questa diagnosi può essere fatta a qualsiasi età e può essere eseguita anche nell'utero materno estraendo campioni di biopsia dai villi coriali, dall'amniocentesi o dalla cordocentesi, attraverso i quali il DNA del bambino può essere analizzato.
6. L'emofilia è sempre grave.
MITO . Ci sono 3 fasi per l'emofilia, in base alla gravità delle alterazioni del sangue e al sanguinamento:
- Emofilia lieve : in cui la funzione dei fattori di coagulazione è solo diminuita (attività tra il 5 e il 40%), e ha un rischio ridotto di sanguinamento, più presente in chirurgia, incidenti o estrazione dentaria, per esempio;
- Emofilia moderata : ha una diminuzione significativa dei fattori della coagulazione (attività tra il 2 e il 5%), essendo più probabile che abbia un sanguinamento spontaneo, come la comparsa di ematoma o articolazione intramuscolare, per esempio;
- Emofilia grave : i fattori di coagulazione sono praticamente assenti (attività inferiore all'1%) e vi sono elevate probabilità di sanguinamento, specialmente a livello della pelle, delle articolazioni e dei muscoli, a causa di ictus o spontaneamente, che si verificano circa da 2 a 5 volte al mese
L'emofilia più grave, prima viene solitamente scoperta e, in generale, le persone con emofilia lieve possono solo scoprire la malattia in età adulta, o addirittura scoprirlo, mentre l'emofilia moderata viene diagnosticata nei bambini intorno ai 6 anni di età. l'età e l'emofilia grave sono di solito scoperti nei primi mesi di vita.
7. La persona con emofilia può avere una vita normale.
VERITÀ . Oggigiorno, nel trattamento preventivo, con la sostituzione dei fattori di coagulazione, la persona con emofilia può condurre una vita normale, compresa la pratica sportiva.
Oltre al trattamento per la prevenzione degli incidenti, il trattamento può essere effettuato in caso di sanguinamento, attraverso l'iniezione di fattori di coagulazione, che facilita la coagulazione del sangue e previene gravi emorragie, e viene effettuato secondo il parere dell'ematologo.
Inoltre, ogni volta che la persona deve eseguire un certo tipo di procedura chirurgica, comprese le estrazioni dentali e le otturazioni, ad esempio, è necessario fare delle dosi per la prevenzione.
L'emofilia divenne nota come una malattia dei re.
VERITÀ . Questa malattia era molto comune nelle famiglie reali europee, poiché era comune per il matrimonio tra parenti, il che aumenta le possibilità che i geni interessati vengano trasmessi attraverso le generazioni.
Il primo racconto di questa malattia fu in una famiglia imperiale russa, dalla dinastia dei Romanov, in cui la leggenda nacque che il guaritore Rasputin guarì l'erede al trono, il principe Alessio, che è solo una leggenda, poiché non esiste ancora una cura per l'emofilia.
9. L'emofilia non deve prendere l'ibuprofene.
VERITÀ. Farmaci come l'ibuprofene o l'acido acetilsalicilico non devono essere ingeriti da persone con diagnosi di emofilia perché possono interferire con il processo di coagulazione del sangue e possono favorire il sanguinamento, anche se è stato applicato il fattore di coagulazione.
10. La persona con emofilia non può avere figli.
MITO. Le persone con diagnosi di emofilia, sia maschi che femmine, possono avere figli, ma è necessario prendere in considerazione alcune cose prima di pianificare una gravidanza, come ad esempio:
- La possibilità di avere un figlio emofiliaco, che di solito è di circa il 50% quando un genitore è emofiliaco;
- Le conseguenze della malattia per il bambino;
- Come viene fatto il trattamento dell'emofilia e costi associati;
- Come si dovrebbe fare la gravidanza e la pianificazione del parto per ridurre i rischi per la madre, l'emofilia e il bambino.
Dalla valutazione di questi fattori da parte dei genitori, si può pianificare la gravidanza se questa è la volontà. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la coppia sceglie di adottare un bambino o eseguire tecniche di fecondazione in vitro, come ad esempio:
- Fecondazione in vitro con diagnosi preimpianto, in cui le uova della donna vengono fecondate con lo spermatozoo del partner e nella prima fase di sviluppo, gli embrioni vengono analizzati e solo quelli che non hanno il gene dell'emofilia vengono impiantati nell'utero della donna;
- Fecondazione in vitro con uova donate da una donna sana che non ha emofilia, assicurando che il bambino non abbia emofilia e non porti il gene.
Oltre a queste tecniche, è possibile scegliere una selezione di spermatozoi, cioè dall'analisi dello sperma dell'uomo, vengono scelti gli spermatozoi che hanno un solo cromosoma X, garantendo che venga generata una femmina che può essere un portatore o meno di emofilia. Lo sperma raccolto viene fertilizzato e reimpiantato nell'utero.
11. L'emofiliaco non può fare tatuaggi o interventi chirurgici.
MITO. La persona a cui è stata diagnosticata l'emofilia, indipendentemente dal tipo e dalla gravità, può fare tatuaggi o procedure chirurgiche, tuttavia, la raccomandazione è che comunichino la propria condizione al professionista e amministrino il fattore coagulante prima della procedura, evitando, ad esempio, sanguinamento abbondante.
Inoltre, nel caso dei tatuaggi, alcune persone con emofilia hanno riferito che il processo di guarigione e il dolore dopo la procedura erano minori quando hanno applicato il fattore prima di eseguire il tatuaggio. È anche essenziale cercare uno stabilimento regolarizzato da ANVISA, pulito e con materiali sterili e puliti, evitando qualsiasi rischio di complicazioni.
