Il test del piede, noto anche come screening neonatale o screening neonatale, è un test gratuito e obbligatorio fatto su tutti i neonati dal 3 ° giorno di vita per diagnosticare alcune malattie, come la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo congenito.
Il test del piede di solito aiuta a diagnosticare malattie congenite precoci che possono essere curate fin dai primi giorni dopo la nascita per consentire di migliorare la qualità della vita del bambino.
Le malattie rilevate dal test del piede di base variano a seconda dello stato brasiliano, tuttavia la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito sono sempre investigati.
Malattie rilevate dal test del piede di base
Le malattie rilevate dal test del piede di base includono:
1. Fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia congenita in cui il sistema digestivo del bambino non può digerire la fenilalanina, una proteina presente in alimenti come uova e carne, che, se non digerita, possono diventare velenosi per l'organismo, causando compromissione neurologica nello sviluppo del bambino.
Come viene eseguito il trattamento: eliminare gli alimenti con fenilalanina dalla dieta del bambino. Vedi: dieta per la fenilchetonuria.
2. Ipotiroidismo congenito
L'ipotiroidismo congenito è una malattia in cui la tiroide del bambino non può produrre quantità normali di ormoni, che possono compromettere la crescita del bambino e causare, ad esempio, ritardo mentale. Ulteriori informazioni su questo problema in: ipotiroidismo congenito.
Come viene eseguito il trattamento: il bambino deve assumere farmaci ormonali per aiutare a completare i livelli di ormoni tiroidei mancanti, garantendo una crescita e uno sviluppo sani.
Anemia falciforme
L'anemia falciforme è un problema genetico che causa cambiamenti nella forma dei globuli rossi, riducendo la capacità di trasportare ossigeno alle varie parti del corpo, il che può portare a ritardi nello sviluppo di alcuni organi.
Come viene eseguito il trattamento: a seconda della gravità della malattia, il bambino potrebbe aver bisogno di trasfusioni di sangue. Tuttavia, il trattamento è necessario solo quando compaiono infezioni come polmonite o tonsillite. Ulteriori informazioni su questo problema in: Anemia falciforme.
4. Iperplasia surrenale congenita
L'iperplasia surrenale congenita è una malattia che causa al bambino una carenza ormonale di alcuni ormoni e un'esagerazione nella produzione di altri, che può causare una crescita eccessiva, una pubertà precoce o altri problemi fisici.
Come viene eseguito il trattamento: il bambino deve avere una sostituzione ormonale per tutta la vita per compensare la mancanza di ormoni e stabilizzare la quantità di ormoni in eccesso.
5. Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è un problema che porta alla produzione di una grande quantità di muco, compromettendo il sistema respiratorio e interessando anche il pancreas. Conoscere altre complicazioni e come trattare in: Come sapere se il bambino ha la fibrosi cistica.
Come viene fatto il trattamento: dovrebbe essere fatto con farmaci anti-infiammatori, dieta e fisioterapia respiratoria per alleviare i sintomi della malattia, in particolare la difficoltà a respirare.
6. Carenza di biotinidasi
Il deficit di biotinidasi è un problema congenito che causa l'incapacità del corpo di riciclare la biotina, che è una vitamina molto importante per garantire la salute del sistema nervoso. In questo modo, i bambini con questo problema possono presentare convulsioni, mancanza di coordinazione motoria, sviluppo ritardato e perdita di capelli.
Come viene eseguito il trattamento: assunzione della vitamina biotina per tutta la vita per compensare l'incapacità del corpo di usare questa vitamina.
Malattie rilevate dal test del piede allargato
Oltre alle malattie sopra menzionate, il test del piede espanso o espanso può rilevare altre malattie come:
- Galattosemia : una malattia che impedisce al bambino di digerire lo zucchero presente nel latte, che può portare a un compromesso del sistema nervoso centrale;
- Toxoplasmosi congenita : una malattia che può essere fatale o portare alla cecità, ittero che è ingiallimento della pelle, convulsioni o ritardo mentale;
- Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi : facilita la comparsa di anemie, che possono variare di intensità;
- Sifilide congenita : una malattia grave che può portare al coinvolgimento del sistema nervoso centrale;
- AIDS : una malattia che porta a una grave compromissione del sistema immunitario, che non è ancora stato curato;
- Rosolia congenita : causa deformità congenite come cataratta, sordità, ritardo mentale e persino malformazioni cardiache;
- Herpes congenito : una malattia rara che può causare lesioni localizzate a livello cutaneo, delle mucose e degli occhi o disseminata, con gravi ripercussioni sul sistema nervoso centrale;
- Malattia congenita da citomegalovirus : può generare calcificazioni cerebrali e ritardo mentale e motorio;
- Malattia congenita di Chagas : una malattia infettiva che può causare ritardo mentale, cambiamenti psicomotori e oculari.
Le malattie rilevate dal test del piede più e dal test del piede principale fanno parte di questo elenco, tuttavia possono avere questi nomi in base al laboratorio e al numero di malattie da rilevare.
Generalmente, il test del piede allargato viene eseguito solo se vi è il sospetto di contaminazione del bambino, se la madre o il padre sono portatori di una qualsiasi di queste malattie.
Se il test del piede rileva una di queste malattie, il laboratorio contatta la famiglia del bambino al telefono e il bambino deve sottoporsi a un nuovo test per confermare la malattia o viene chiamato un appuntamento medico specialistico.
Vedi altri test che il tuo bambino dovrebbe fare subito dopo la nascita.
