La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi, un'anemia emolitica. Sorge a causa di difetti congeniti nelle membrane dei globuli rossi, che finiscono per essere più piccoli e meno resistenti del solito, e sono facilmente distrutti dalla milza.
La sferocitosi è una malattia ereditaria che accompagna la persona dalla nascita, tuttavia può progredire con anemia di gravità variabile, quindi in alcuni casi non può causare sintomi o, in altri casi, può causare pallore intenso, stanchezza, ittero, ingrandimento della milza e cambiamenti dello sviluppo.
Sebbene non vi sia una cura, l'ematologo cura la sferocitosi e può essere indicata la sostituzione dell'acido folico e, nei casi più gravi che compromettono lo sviluppo o causano molti sintomi, il modo principale per controllare la malattia è di ritirare il milza chirurgica.
Che cosa causa la sferocitosi
Nella sferocitosi, un cambiamento genetico ed ereditario provoca cambiamenti nella quantità o qualità delle proteine che formano le membrane dei globuli rossi del sangue, popolarmente conosciuti come globuli rossi.
I cambiamenti in queste proteine causano la perdita di rigidità e protezione della membrana dei globuli rossi, che li fa diventare fragili e di dimensioni più ridotte, anche se il contenuto è lo stesso, formando globuli rossi più piccoli con un aspetto arrotondato e più pigmentato.
L'anemia sorge perché gli sferociti, come vengono chiamati globuli rossi deformi nella sferocitosi, vengono solitamente distrutti nella milza, soprattutto quando i cambiamenti sono importanti e vi è perdita di flessibilità e resistenza a passare attraverso la microcircolazione sanguigna di questo organo.
Come identificare
La sferocitosi può essere classificata come lieve, moderata o grave. Pertanto, le persone con sferocitosi lieve potrebbero non presentare alcun sintomo, mentre quelle con sferocitosi da moderata a grave possono presentare vari gradi di segni e sintomi quali:
- Anemia persistente;
- pallore;
- Stanchezza e intolleranza all'esercizio fisico;
- Aumento della bilirubina nel sangue e nell'ittero, che è la colorazione giallastra della pelle e delle mucose. Capire cos'è e cosa può causare l'ittero;
- Formazione di calcoli della cistifellea nella cistifellea;
- Aumento delle dimensioni della milza.
Controlla altri segni e sintomi che potrebbero indicare diversi tipi di anemia.
Per diagnosticare la sferocitosi ereditaria, oltre alla valutazione clinica, l'ematologo può richiedere esami del sangue come emiciclo, conta dei reticolociti, dosaggio della bilirubina e strisci di sangue periferico, che dimostrano cambiamenti suggestivi di questo tipo di anemia. È anche indicato il test di fragilità osmotica, che misura la resistenza della membrana dei globuli rossi.
Come viene eseguito il trattamento?
La sferocitosi ereditaria non ha cura, tuttavia, l'ematologo può indicare trattamenti che possono alleviare il peggioramento della malattia e dei sintomi, a seconda delle esigenze del paziente. Nel caso di persone che non presentano sintomi della malattia, non è necessario alcun trattamento specifico.
La sostituzione di acido folico è raccomandata perché, a causa dell'aumento della degradazione dei globuli rossi, questa sostanza è maggiormente necessaria per la formazione di nuove cellule nel midollo.
La principale forma di trattamento è la rimozione della milza chirurgica, che di solito è indicata nei bambini di età superiore ai 5 o 6 anni che hanno un'anemia grave, come quelli con un'emoglobina inferiore a 8 mg / dL nel sangue, o inferiore a 10 mg / dl se vi sono sintomi importanti o complicazioni come calcoli nella cistifellea. La chirurgia può essere eseguita anche su bambini con ritardi di sviluppo.
Le persone che soffrono di astinenza della milza hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate infezioni o trombosi, pertanto sono necessari vaccini come anti-pneumococco e l'uso di ASA per controllare la coagulazione del sangue. Controllare come viene eseguita la chirurgia per la rimozione della milza e le cure necessarie.
