La cordocentesi, o campione di sangue fetale, è un test diagnostico prenatale, eseguito a 18 o 20 settimane di gestazione, in cui un campione di sangue del bambino viene prelevato dal cordone ombelicale per rilevare eventuali carenze cromosomiche per esempio nel bambino, come la sindrome di Down o malattie come la toxoplasmosi, la rosolia, l'anemia fetale o il citomegalovirus.
La principale differenza tra cordocentesi e amniocentesi, che sono due test di diagnosi prenatale, è che la cordocentesi analizza il sangue del cordone ombelicale del bambino, mentre l'amniocentesi analizza solo il liquido amniotico. Il cariotipo risulta in 2 o 3 giorni, che è uno dei vantaggi rispetto all'amniocentesi, che richiede circa 15 giorni.
Quando fare la cordocentesi
Le indicazioni della cordocentesi includono la diagnosi della sindrome di Down, quando non può essere ottenuta attraverso l'amniocentesi, quando i risultati dell'ecografia non sono conclusivi.
La cordocentesi consente lo studio del DNA, del cariotipo e delle malattie come:
- Malattie del sangue: talassemia e anemia falciforme;
- Disturbi della coagulazione del sangue: emofilia, malattia di von Willebrand, trombocitopenia aloimune, porpora trombocitopenica;
- Malattie metaboliche come la Distrofia Muscolare della Duchene o della Malattia di Tay-Sachs;
- Per identificare perché il bambino ha una restrizione di crescita, e
- Per identificare l'idrope fetale, per esempio.
Inoltre, è anche molto utile per la diagnosi che il bambino abbia qualche infezione congenita e possa anche essere indicato come una forma di trattamento per la trasfusione di sangue intrauterino o quando è necessario somministrare farmaci nel trattamento delle malattie del feto, per esempio.
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Come viene fatta la cordocentesi?
Nessuna preparazione è necessaria prima dell'esame, tuttavia, la donna deve aver fatto prima degli ultrasuoni e un esame del sangue per indicare il suo gruppo sanguigno e il suo fattore RH. Questo esame può essere fatto in clinica o in ospedale, come segue:
- La donna incinta si trova sulla sua pancia;
- Il medico applica l'anestesia locale;
- Con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico inserisce un ago in modo più specifico nel punto in cui il cordone ombelicale e la placenta sono uniti;
- Il medico prende un piccolo campione del sangue del bambino con circa 2 a 5 ml;
- Il campione viene portato in laboratorio per l'analisi.
Durante l'esame la madre può avere crampi addominali e deve riposare per 24-48 ore dopo l'esame e non avere un contatto intimo per 7 giorni dopo la cordocentesi.
Sintomi come perdita di liquidi, sanguinamento vaginale, contrazioni, febbre e dolore ai piedi del ventre possono verificarsi dopo l'esame. Per alleviare il dolore e il disagio può essere utile prendere una compressa di Buscopan sotto indicazione medica.
Quali sono i rischi della cordocentesi?
La cordocentesi è una procedura sicura ma rischiosa, proprio come qualsiasi altro esame invasivo, quindi il medico ti chiederà quando ci sono più vantaggi che rischi per la madre o il bambino. I rischi della cordocentesi sono bassi e artificiosi, ma includono:
- Circa 1 del rischio di aborto;
- Perdita di sangue in cui è inserito l'ago;
- Diminuzione della frequenza cardiaca del bambino;
- Rottura prematura delle membrane, che può favorire il travaglio prematuro.
Il medico di solito richiede la cordocentesi quando vi è il sospetto di una qualsiasi sindrome o malattia genetica che non sia stata identificata attraverso l'amniocentesi o l'ecografia.
