La sindrome di Ohtahara è un tipo raro di epilessia che di solito si verifica nei bambini di età inferiore a 3 mesi ed è quindi nota anche come encefalopatia da epilessia infantile.
Le prime convulsioni di questo tipo di epilessia di solito si verificano durante l'ultimo trimestre di gravidanza, ancora all'interno dell'utero, ma possono verificarsi anche durante i primi 10 giorni di vita del bambino, essendo caratterizzate da contrazioni muscolari involontarie che lasciano le gambe e le braccia rigide per alcuni secondi.
Sebbene non esista una cura, è possibile effettuare trattamenti con l'uso di medicinali, terapie fisiche e aggiustamenti dietetici per prevenire l'insorgenza di crisi e migliorare la qualità della vita del bambino.
Come confermare la diagnosi
In alcuni casi, la sindrome di Ohtahara può essere diagnosticata dal pediatra solo attraverso l'osservazione dei sintomi e la valutazione della storia del bambino.
Tuttavia, il medico può anche ordinare un elettroencefalogramma, che è un esame indolore che valuta l'attività cerebrale durante le crisi. Scopri di più su come è fatto questo esame.
Come viene eseguito il trattamento?
La prima forma di trattamento indicata dal pediatra è solitamente l'uso di medicinali anti-collasso, come Clonazepam o Topiramato, per cercare di controllare l'insorgenza di crisi, tuttavia questi medicinali possono avere pochi risultati e quindi altri possono essere consigliati forme di trattamento che includono:
- Uso di corticosteroidi, con corticotropina o prednisone: ridurre il numero di crisi in alcuni bambini;
- Chirurgia per l'epilessia : viene utilizzata nei bambini in cui le convulsioni sono causate da una specifica area del cervello e viene eseguita con la rimozione di quest'area, purché non sia importante per il funzionamento del cervello;
- Assunzione di una dieta chetogenica : può essere utilizzata in tutti i casi per integrare il trattamento e consiste nell'eliminare alimenti ricchi di carboidrati dal cibo, come il pane o la pasta, al fine di controllare l'insorgenza delle crisi. Vedi quali alimenti sono ammessi e vietati in questo tipo di dieta.
Sebbene il trattamento sia molto importante per migliorare la qualità della vita del bambino, ci sono molti casi in cui la sindrome di Ohtahara peggiora nel tempo, causando ritardi nello sviluppo cognitivo e motorio. A causa di questo tipo di complicazioni, l'aspettativa di vita è bassa, essendo di circa 2 anni.
Cosa causa la sindrome
La causa della sindrome di Ohtahara è difficile da identificare nella maggior parte dei casi, tuttavia, i due principali fattori che sembrano essere alla base di questa sindrome sono le mutazioni genetiche durante la gravidanza e le malformazioni cerebrali.
Pertanto, al fine di ridurre il rischio di questo tipo di sindrome, evitare di rimanere incinta dopo i 35 anni e seguire tutte le raccomandazioni del medico, come evitare il consumo di alcool, non fumare, evitare l'uso di farmaci senza prescrizione medica e partecipare a tutti consultazioni prenatali, per esempio. Comprendere tutte le cause che possono portare a una gravidanza rischiosa.
