Il difetto congenito, chiamato anche scarsa formazione genetica, è un cambiamento nella formazione della persona durante la gravidanza che può colpire qualsiasi tessuto del corpo, come ossa, muscoli, organi e sistemi. Molto spesso, c'è uno sviluppo incompleto del tessuto interessato o qualche disturbo causato dall'ambiente.
La maggior parte dei difetti congeniti si verificano entro i primi 3 mesi di gestazione e vengono diagnosticati dall'ostetrico durante il periodo prenatale o dal pediatra fino a quando il bambino non raggiunge l'anno, ma alcuni hanno bisogno di test specifici e sono quindi identificati in seguito come ad esempio difetti cardiaci o uditivi.
La maggior parte dei bambini che hanno gravi anomalie congenite sono naturalmente eliminati da aborto spontaneo. Tuttavia non è affatto l'aborto che si osservino difetti congeniti.
Che cosa causa un difetto congenito
Un difetto congenito può essere causato da cambiamenti genetici o dall'ambiente in cui la persona è stata concepita o generata, o dalla combinazione di questi due fattori. Alcuni esempi sono:
- Fattori genetici:
Cambiamenti nel cromosoma in relazione al numero, come nella trisomia 21 popolarmente conosciuta come sindrome di Down, geni mutanti o cambiamenti nella struttura cromosomica come la sindrome di X fragile.
- Fattori ambientali:
Alcuni cambiamenti che possono portare a un difetto alla nascita sono l'uso di farmaci durante la gravidanza, citomegalovirus, infezioni da toxoplasma e treponema palladio, esposizione alle radiazioni, fumo di sigaretta, caffeina in eccesso, consumo eccessivo di alcool, contatto con metalli pesanti come piombo, cadmio o mercurio, per esempio.
Tipi di difetto congenito
I difetti congeniti possono essere classificati in base al loro tipo:
- Anomalia strutturale: sindrome di Down, difetto nella formazione del tubo neurale, alterazioni cardiache;
- Infezioni congenite: malattie a trasmissione sessuale come sifilide o clamidia, toxoplasmosi, rosolia;
- Consumo di alcool: sindrome alcolica fetale
I segni e i sintomi di una scarsa formazione genetica sono generalmente classificati in base alla sindrome che causa il difetto specifico, alcuni sono più comuni come:
- disabilità mentale,
- naso piatto o assente,
- labbro leporino,
- pianta rotonda,
- faccia molto allungata,
- orecchie molto basse.
Il medico può identificare un cambiamento durante l'esame ecografico in gravidanza osservando l'aspetto del bambino alla nascita o osservando determinate caratteristiche e seguendo i risultati di test specifici.
Come prevenire
Non è sempre possibile prevenire un difetto alla nascita perché possono verificarsi cambiamenti al di fuori del nostro controllo, ma la cura prenatale e il follow-up di tutti i consigli medici durante la gravidanza è una delle precauzioni da prendere per ridurre il rischio di complicanze fetali.
Alcune importanti raccomandazioni non sono l'assunzione di medicinali senza consiglio medico, non bere alcolici durante la gravidanza, non usare droghe illecite, non fumare ed evitare di stare nei posti con fumo di sigaretta, mangiare cibi sani e bere almeno 2 litri di acqua al giorno .
