La sindrome progeroide neonatale, nota anche come sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, è una malattia genetica estremamente rara che causa la comparsa di un bambino anziano subito dopo la nascita, accompagnata da caratteristiche ben distinte come un viso triangolare e mal sviluppato.
Inoltre, i bambini con questo tipo di sindrome di solito presentano anche uno sviluppo fisico ritardato, debolezza muscolare, difficoltà nell'allattamento e ritardo nello sviluppo intellettuale. Alcuni possono ancora avere cambiamenti più gravi, che impediscono la sopravvivenza dopo il primo anno di età.
Sebbene le cause specifiche di questa sindrome non siano note, è possibile che sia causata da una mutazione genetica che viene trasmessa dai genitori alla prole, tuttavia, le probabilità di insorgenza sono maggiori quando entrambi i genitori hanno avuto casi di malattia nella famiglia.
Principali sintomi e caratteristiche
La caratteristica principale di questa sindrome, oltre allo sviluppo ritardato del feto nell'utero, è l'aspetto invecchiato del bambino che si verifica a causa della mancanza dello strato di grasso, che di solito rimane sotto la pelle, che finisce lasciando la pelle più sottile, asciutto e invecchiato
Inoltre, altre funzionalità includono:
- Faccia triangolare con fronte sporgente;
- Ossa facciali piccole e poco sviluppate;
- Mancanza di capelli, ciglia e sopracciglia;
- Belle braccia e gambe con grandi mani e piedi;
- Ritardo nello sviluppo fisico;
- Ritardo nello sviluppo intellettuale.
Nella maggior parte dei casi, è molto difficile diagnosticare la sindrome durante la gravidanza e, di conseguenza, viene solitamente identificata dal pediatra solo nei primi giorni dopo il parto, osservando questo tipo di caratteristiche nel bambino.
Questa malattia può essere spesso confusa con la progeria, una malattia che causa una rapida invecchiamento del bambino e i cui sintomi compaiono solitamente intorno ai due anni. Capire di più sulla progeria.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una cura per la sindrome progeroide neonatale e quindi il trattamento viene fatto solo per correggere alcuni cambiamenti, alleviare i sintomi e migliorare il comfort e la qualità della vita del bambino.
Pertanto, il trattamento è di solito personalizzato per ogni bambino e può includere un gruppo di diversi professionisti della salute oltre al pediatra, ad esempio neurologi, cardiologi o fisioterapisti.
Nei casi in cui il bambino non può allattare, il pediatra può consigliare di sottoporsi a un intervento chirurgico per posizionare un tubicino direttamente dalla pelle nello stomaco per consentire un'alimentazione adeguata del bambino.
