L'osteogenesi imperfetta è una rara malattia genetica che causa la nascita di ossa deformi, corte e fragili, suscettibili di fratture costanti.
Esistono 4 tipi di osteogenesi imperfetta, che includono:
- Osteogenesi imperfetta tipo 1: è il tipo più comune e più leggero della malattia, causando una deformazione minima o nulla delle ossa. Tuttavia, le ossa sono fragili e possono facilmente fratturarsi;
- Osteogenesi imperfetta tipo 2: è il tipo più grave di malattia che provoca la presenza di fratture nel feto all'interno dell'utero materno, portando alla maggior parte dei casi all'aborto;
- Osteogenesi imperfetta tipo 3: i pazienti con questo tipo di solito non crescono abbastanza, le deformazioni presenti nella colonna vertebrale e il bianco degli occhi possono avere un colore bluastro;
- Osteogenesi imperfetta tipo 4: è il tipo moderato della malattia, in cui il paziente presenta delle leggere deformazioni nelle ossa, ma non presenta il cambiamento di colore del bianco degli occhi.
Nella maggior parte dei casi, l'osteogenesi imperfetta passa ai bambini, ma i sintomi e la gravità della malattia possono essere diversi, poiché il tipo di malattia può cambiare dai genitori ai bambini.
L'osteogenesi imperfetta non ha cura, ma ci sono alcuni trattamenti che aiutano a migliorare la qualità della vita del paziente, riducendo il numero di fratture nel corso della vita.
Trattamento per l'osteogenesi imperfetta
Il trattamento per l'osteogenesi imperfetta dovrebbe essere guidato da un ortopedico e solitamente include l'uso di barre di metallo accanto alle ossa per evitare che si rompano facilmente. Inoltre, i farmaci con bifosfonati possono essere utilizzati anche per aiutare a rendere le ossa più forti, tuttavia, questo tipo di trattamento deve essere costantemente valutato dal medico.
Quando il paziente ha fratture, il medico può immobilizzare l'osso con gesso o optare per un intervento chirurgico, specialmente nel caso di fratture multiple o che richiedono molto tempo per guarire.
La terapia fisica per l'osteogenesi imperfetta può anche essere utilizzata in alcuni casi per rafforzare le ossa e i muscoli che li supportano, riducendo il rischio di fratture. Normalmente, la fisioterapia è indicata dopo l'intervento chirurgico per recuperare i movimenti della regione interessata.
Diagnosi di osteogenesi imperfetta
La diagnosi di osteogenesi imperfetta viene solitamente effettuata durante l'infanzia da un pediatra, eseguendo esami radiologici, del sangue o l'osservazione dei sintomi, che possono includere:
- Crescita tardiva, che causa bassa statura;
- Volto a forma di triangolo;
- Fratture costanti nelle braccia e nelle gambe;
- Ossa deformate, come gambe storte o scoliosi;
- Denti che si spezzano o si rompono facilmente;
- Problemi respiratori
I sintomi variano a seconda dei casi, a seconda dei cambiamenti genetici che hanno subito.
Come prendersi cura del bambino con l'osteogenesi imperfetta
Alcuni si prendono cura dei bambini con osteogenesi imperfetta sono:
- Non sollevare il bambino dalle ascelle, sostenendo il peso con una mano sotto il gluteo e l'altra dietro al collo e alle spalle;
- Non tirare il bambino per un braccio o una gamba;
- Seleziona un seggiolino di sicurezza morbido che consente di tirare e mettere il bambino con poco sforzo.
Alcuni bambini con osteogenesi imperfetta possono fare qualche esercizio leggero, come il nuoto, senza il rischio di frattura, ma dovrebbero farlo solo dopo la guida del medico e sotto la supervisione di un insegnante di educazione fisica o di un fisioterapista.
Link utile:
- osteoporosi
