La sindrome di Blackfan-Diamond è una malattia ereditaria, caratterizzata da anemia, solitamente diagnosticata entro i primi 2 anni di vita. I principali sintomi della malattia sono pallore, fastidio a respirare, affaticamento, malessere, ritardo dello sviluppo e malattie cardiache.
I bambini hanno solitamente collo corto e bassa statura. La diagnosi viene effettuata attraverso esami del sangue, che rilevano la bassa produzione di cellule del sangue. Il trattamento viene eseguito in base alle esigenze del paziente. Le trasfusioni di corticosteroidi sono indicate regolarmente per mantenere stabile l'individuo. Se non trattata, la malattia può diventare più grave, portando allo sviluppo della leucemia.
Ultrasonografia e follow-up durante la gravidanza sono raccomandati per tutti i pazienti con sindrome di Blackfan-Diamond.
