La sindrome ondina, nota anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema respiratorio. Le persone con questa sindrome respirano molto leggermente, specialmente durante il sonno, il che causa un'improvvisa diminuzione della quantità di ossigeno e un aumento della quantità di anidride carbonica nel sangue.
In situazioni normali, il sistema nervoso centrale innescherebbe una risposta automatica nel corpo che costringerebbe la persona a respirare più a fondo oa svegliarsi, tuttavia, coloro che soffrono di questa sindrome hanno un cambiamento nel sistema nervoso che impedisce questa risposta automatica. In questo modo, la mancanza di ossigeno aumenta, mettendo a rischio la vita.
Quindi, per evitare gravi conseguenze, chi soffre di questa sindrome dovrebbe dormire con un dispositivo, chiamato CPAP, che aiuta a respirare e previene la mancanza di ossigeno. Nei casi più gravi, questo elettrodomestico potrebbe dover essere utilizzato durante la giornata.
Come identificare questa sindrome
Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi di questa sindrome si manifestano poco dopo la nascita e includono:
- Respiro molto lieve e debole dopo essersi addormentato;
- Pelle e labbra bluastre;
- costante costipazione;
- Cambiamenti improvvisi nella frequenza cardiaca e nella pressione sanguigna
Inoltre, quando non è possibile controllare efficacemente i livelli di ossigeno, possono insorgere altri problemi quali cambiamenti negli occhi, ritardi nello sviluppo mentale, diminuzione della sensibilità al dolore o riduzione della temperatura corporea dovuta a bassi livelli di ossigeno.
Come fare la diagnosi
Di solito la diagnosi della malattia viene fatta attraverso le storie di segni e sintomi della persona colpita. In questi casi, il medico conferma che non vi sono altri problemi cardiaci o polmonari che potrebbero causare i sintomi e, in mancanza, la diagnosi della sindrome di Ondine.
Tuttavia, se il medico ha domande sulla diagnosi può ancora chiedere un test genetico per identificare una mutazione genetica che è presente in tutti i casi di questa sindrome.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento della sindrome di Ondine viene solitamente effettuato con l'uso di un dispositivo noto come CPAP, che aiuta a respirare e impedisce al paziente di respirare, garantendo adeguati livelli di ossigeno. Ulteriori informazioni su cosa è questo dispositivo e come funziona.
Anche nei casi più gravi in cui è necessario mantenere la ventilazione con un apparecchio per tutto il giorno, il medico può suggerire un intervento chirurgico per effettuare un taglio della gola piccolo, noto come tachostostomia, che consente a un dispositivo che è sempre collegato in modo più confortevole, senza dover usare una maschera, per esempio.
