L'ipofosfatasia è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini, che causa deformazioni e fratture in alcune regioni del corpo e perdita prematura dei denti da latte.
Questa malattia è trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica e non ha cura, essendo il risultato di alterazioni in un gene correlato alla calcificazione delle ossa e allo sviluppo dei denti, compromettendo la mineralizzazione delle ossa.
Principali cambiamenti causati dall'ipofosfatasia
L'ipofosfatasia può causare vari cambiamenti nel corpo, tra cui:
- Emersione di deformazioni nel corpo come il cranio allungato, le articolazioni ingrossate o l'altezza ridotta del corpo;
- Aspetto di fratture in diverse regioni;
- Perdita prematura di denti da latte;
- Indebolimento muscolare;
- Difficoltà a respirare o parlare;
- Presenza di alti livelli di fosfato e calcio nel sangue.
Nei casi meno gravi di questa malattia, possono comparire solo sintomi lievi come fratture o debolezza muscolare, che possono causare la diagnosi della malattia solo in età adulta.
Tipi di ipofosfatasia
Esistono diversi tipi di questa malattia, che includono:
- Ipofosfatasia perinatale - è la forma più grave della malattia che si manifesta subito dopo la nascita o quando il bambino è ancora nella pancia della madre;
- Ipofosfatasia infantile - che si manifesta durante il primo anno di vita del bambino;
- Ipofosfatasia giovanile: comparsa nel bambino a qualsiasi età;
- Ipofosfatasia adulta - che appare solo in età adulta;
- odonto ipofosfatasia - dove c'è una prematura perdita di denti da latte.
Nei casi più gravi, questa malattia può anche causare la morte del bambino e la gravità dei sintomi varia da persona a persona e in base al tipo manifestato.
Cause dell'ipofosfatasia
L'ipofosfatasia è causata da mutazioni o cambiamenti in un gene correlato alla calcificazione ossea e allo sviluppo dei denti. In questo modo, c'è una riduzione della mineralizzazione delle ossa e dei denti. A seconda del tipo di malattia, può essere dominante o recessiva, essendo così trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica.
Ad esempio, quando questa malattia è recessiva e se entrambi i genitori hanno una singola copia della mutazione (mutazione ma non mostrano i sintomi della malattia), c'è una probabilità del 25% che i bambini manifestino la malattia. D'altra parte, se la malattia è dominante e se solo uno dei genitori ha la malattia, ci possono essere il 50% o il 100% di probabilità che i bambini siano anche portatori.
Diagnosi di Ipofosfatasia
Nel caso di ipofosfatasia perinatale, la malattia può essere diagnosticata eseguendo un'ecografia, in cui possono essere rilevate deformazioni nel corpo.
D'altra parte, nel caso di ipofosfatasia infantile, giovanile o adulta, la malattia può essere rilevata mediante radiografie in cui vengono identificati diversi cambiamenti scheletrici causati dalla carenza nella mineralizzazione di ossa e denti.
Inoltre, al fine di completare la diagnosi della malattia, il medico può anche richiedere esami delle urine e del sangue, e c'è anche la possibilità di eseguire un test genetico che identifica la presenza della mutazione.
Trattamento di ipofosfatasia
Non esiste un trattamento per curare l'ipofosfatasia, tuttavia alcuni trattamenti come la terapia fisica per la correzione della postura e il rafforzamento muscolare e la cura raddoppiata nell'igiene orale possono essere indicati dal pediatra per migliorare la qualità della vita.
I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere seguiti dalla nascita e di solito devono essere ricoverati in ospedale. Il follow-up dovrebbe essere esteso per tutta la vita in modo che il tuo stato di salute possa essere valutato regolarmente.
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