L'angioedema ereditario è una malattia genetica che causa sintomi come gonfiore nel corpo, specialmente nel viso, mani, piedi e genitali e dolore addominale ricorrente con nausea e vomito. In alcuni casi, il gonfiore può colpire anche organi come pancreas, stomaco e cervello.
Questi sintomi compaiono generalmente prima dei 6 anni e gli attacchi di gonfiore durano da 1 a 2 giorni, mentre i dolori addominali richiedono fino a 5 giorni. Inoltre, la malattia può rimanere per lunghi periodi senza causare problemi o disagi al paziente, fino a quando non si verificano nuove crisi.
L'angioedema ereditario è una malattia rara, che può insorgere anche quando non vi è alcuna storia nella famiglia di questo problema. È classificato in 3 angiedema tipo 1, tipo 2 e tipo 3, secondo la proteina interessata nel corpo.
diagnosi
La diagnosi della malattia è fatta dai sintomi e da un esame del sangue che misura la proteina C4 nel corpo, che è a livelli bassi nei casi di angiedema ereditario.
Inoltre, il medico può anche chiedere il dosaggio quantitativo e qualitativo di C1-INH e potrebbe essere necessario ripetere i test durante una crisi di malattia.
trattamento
Il trattamento dell'angioedema ereditario viene effettuato in base alla gravità e alla frequenza dei sintomi e possono essere utilizzati farmaci a base di ormoni come danazolo, stanazololo e oxandrolone o medicinali antifibrinolitici come l'acido epsilon-aminocaproico e l'acido tranexamico. prevenire nuove crisi.
Durante le crisi, il medico può aumentare la dose di farmaci e consiglia anche l'uso di farmaci per combattere il dolore addominale e la nausea.
Tuttavia, se la crisi causa gonfiore nella gola, il paziente deve essere portato immediatamente al pronto soccorso, poiché il gonfiore può bloccare il passaggio dell'aria e impedire la respirazione, che può portare alla morte.
complicazioni
La principale complicanza di angioedema ereditario è il gonfiore della gola, che può causare la morte per asfissia. Inoltre, quando si verifica gonfiore nel pancreas e nel, la malattia può anche compromettere il corretto funzionamento di questi organi.
Alcune complicanze possono anche verificarsi a causa degli effetti collaterali dei medicinali usati per controllare la malattia e possono insorgere problemi come:
- Aumento di peso;
- Dona la testa;
- Alterazioni dell'umore;
- Acne aumentata;
- ipertensione;
- Colesterolo alto;
- Cambiamenti mestruali;
- Sangue nelle urine;
- Problemi nel fegato.
Durante il trattamento, i pazienti devono sottoporsi a esami del sangue ogni 6 mesi per verificare la funzionalità epatica, ei bambini devono essere sottoposti a screening ogni 2 o 3 mesi, inclusa l'ecografia addominale ogni 6 mesi.
Cosa fare durante la gravidanza
Durante la gravidanza, i pazienti con angiedema ereditario devono interrompere l'uso di farmaci, preferibilmente prima di rimanere incinta, in quanto possono causare malformazioni nel feto. Se si verificano crisi, il trattamento deve essere fatto secondo il parere del medico.
Durante il parto normale, l'insorgenza di convulsioni è rara, ma quando compaiono, di solito sono rari. In caso di parto cesareo, si raccomanda di utilizzare solo l'anestesia locale, evitando l'anestesia generale.
Per aiutare ad alleviare il gonfiore, vedi anche:
- Alimenti per combattere il gonfiore
- Home rimedi per gonfiore
