La sindrome di Leigh è una rara malattia genetica che causa la progressiva distruzione del sistema nervoso centrale, colpendo il cervello, il midollo o il nervo ottico, ad esempio.
Generalmente, i primi sintomi compaiono tra 3 mesi e 2 anni di età e comprendono perdita di capacità motorie, vomito e marcata perdita di appetito. Tuttavia, nei casi più rari, questa sindrome può anche comparire solo negli adulti, intorno ai 30 anni, evolvendosi più lentamente.
La sindrome di Leigh non ha cura, ma i suoi sintomi possono essere controllati con farmaci o terapia fisica per migliorare la qualità della vita del bambino.
Quali sono i sintomi principali
I primi sintomi di questa malattia di solito insorgono prima dei 2 anni di età con perdita di capacità che erano già state acquisite. Pertanto, a seconda dell'età del bambino, i primi segni della sindrome possono includere perdita di capacità come tenere la testa, allattare, camminare, parlare, correre o mangiare.
Inoltre, altri sintomi molto comuni includono:
- Perdita di appetito;
- Vomito frequente;
- Irritabilità eccessiva;
- convulsioni;
- Sviluppo ritardato;
- Difficoltà a ingrassare;
- Diminuzione della forza delle braccia o delle gambe;
- Tremori e spasmi muscolari;
Con il progredire della malattia, è ancora comune aumentare e l'acido lattico nel sangue, che quando è in grande quantità, può influenzare il funzionamento di organi come il cuore, i polmoni oi reni, causando difficoltà nella respirazione o nell'aumento del cuore, per esempio.
Già quando i sintomi compaiono in età adulta, i primi sintomi sono quasi sempre legati alla visione, compresa la comparsa di uno strato biancastro che altera la visione, la perdita progressiva della vista o l'ottusità (perdita della capacità di distinguere tra verde e rosso ). Negli adulti, la malattia progredisce più lentamente e, quindi, gli spasmi muscolari, i movimenti di coordinazione e la perdita di forza cominciano a comparire solo dopo i 50 anni.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Leigh e il pediatra deve adattare il trattamento a ciascun bambino e ai suoi sintomi. Pertanto, può essere richiesto a un team di professionisti di trattare ciascun sintomo, inclusi cardiologo, neurologo, fisioterapista e altri specialisti.
Tuttavia, un trattamento ampiamente utilizzato e comune a quasi tutti i bambini è l'integrazione con vitamina B1, poiché questa vitamina aiuta a proteggere le membrane dei neuroni del sistema nervoso centrale, ritardando il decorso della malattia e migliorando alcuni sintomi.
Pertanto, la prognosi della malattia varia notevolmente, a seconda dei problemi causati dalla malattia in ogni bambino, tuttavia, l'aspettativa di vita rimane bassa perché le più gravi complicazioni potenzialmente letali di solito insorgono vicino all'adolescenza.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Leigh è causata da un cambiamento genetico che può essere ereditato dal padre e dalla madre, anche se i genitori non hanno la malattia ma ci sono casi in famiglia. Si raccomanda pertanto che le persone con casi di questa malattia in famiglia facciano consulenza genetica prima di rimanere incinta per conoscere le probabilità di avere un bambino con questo problema.
