La porpora trombotica trombocitopenica, o PTT, è una malattia ematologica rara ma fatale caratterizzata dalla formazione di piccoli trombi nei vasi sanguigni ed è più comune nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni.
Nel PTT vi è una marcata diminuzione del numero di piastrine, oltre alla febbre e, nella maggior parte dei casi, a un danno neurologico dovuto al cambiamento nel flusso di sangue al cervello a causa di coaguli.
La diagnosi PTT viene effettuata dall'ematologo o dal medico di base in base ai sintomi e al risultato dell'emogramma e dello striscio di sangue e il trattamento deve essere iniziato subito dopo, poiché la malattia è fatale in circa il 95% quando non trattata.
Cause del PTT
La porpora trombotica trombocitopenica è causata principalmente dalla carenza o alterazione genetica di un enzima, ADAMTS 13, responsabile dell'abbassamento delle molecole del fattore di von Willebrand e della sua funzione. Il fattore von Willebrand è presente nelle piastrine ed è responsabile della promozione dell'adesione delle piastrine all'endotelio, riducendo e fermando il sanguinamento.
Pertanto, in assenza dell'enzima ADAMTS 13, le molecole del fattore di von Willebrand rimangono grandi e il processo di ristagno del sangue è compromesso e vi sono maggiori possibilità di formazione di coaguli.
Quindi, il PTT può avere cause ereditarie, che corrispondono alla carenza di ADAMTS 13, o acquisite, che sono quelle che portano a una diminuzione del numero di piastrine, come l'uso di farmaci immunosoppressivi o chemioterapici, infezioni, carenze nutrizionali o auto-malattie -immoni, per esempio.
Segni e sintomi
Di solito la PTT ha sintomi non specifici, tuttavia, è comune che i pazienti con sospetta PTT abbiano almeno 3 delle seguenti caratteristiche:
- Trombocitemia acuta;
- Anemia emolitica, dal momento che i trombi formati favoriscono la lisi dei globuli rossi;
- febbre;
- Insufficienza renale;
- Compromissione neurologica, che può essere percepita attraverso mal di testa, confusione mentale e convulsioni.
È anche comune per i pazienti con sospetta PTT avere sintomi di trombocitopenia, come la comparsa di macchie viola o rosse sulla pelle, gengive sanguinanti o naso e il difficile controllo delle piccole ferite sanguinanti. Conoscere altri sintomi di trombocitopenia.
Le disfunzioni renali e neurologiche sono le principali complicanze della PTT e insorgono quando piccoli trombi bloccano il passaggio del sangue a entrambi i reni e al cervello, che può portare ad insufficienza renale e coma, per esempio. Per evitare complicazioni, è importante che non appena i primi segni compaiono, un medico generico o un ematologo devono essere consultati per una diagnosi e un trattamento da avviare.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di porpora trombotica trombocitopenica si basa sui sintomi presentati dalla persona, oltre al risultato dell'emogramma, in cui si osserva una diminuzione della quantità di piastrine, chiamata trombocitopenia, e l'aggregazione piastrinica può essere osservata nello striscio di sangue. le piastrine si attaccano l'una all'altra, così come gli schizociti, che sono frammenti di globuli rossi, mentre i globuli rossi passano attraverso i vasi sanguigni ostruiti dai piccoli vasi.
Altri test possono anche essere richiesti per aiutare nella diagnosi di PTT, come il tempo di sanguinamento, che è aumentato, e l'assenza o la riduzione dell'enzima ADAMTS 13, che è una delle cause della formazione di piccoli trombi.
Trattamento per PTT
Il trattamento per la porpora trombotica trombocitopenica deve essere iniziato il prima possibile, poiché nella maggior parte dei casi è fatale, poiché i trombi formati possono ostruire le arterie che raggiungono il cervello e ridurre il flusso sanguigno nella regione.
Il trattamento solitamente indicato dall'ematologo è la plasmaferesi, che è un processo di filtrazione del sangue in cui l'eccesso di anticorpi che possono causare questa malattia e l'eccesso del fattore di von Willebrand, oltre alle cure di supporto, come l'emodialisi, per esempio, se vi è insufficienza renale. Capire come si fa la plasmaferesi.
Inoltre, l'uso di corticosteroidi e di farmaci immunosoppressori può essere raccomandato dal medico, ad esempio, per combattere la causa della PTT.
